RASGEF 域家族，成员 1A; RASGEF1A

HGNC 批准的基因符号：RASGEF1A

细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,194,534-43,267,064（来自 NCBI）

▼ 说明

RAS 蛋白（参见 HRAS；190020）是小型 GTP 酶，可在活性 GTP 结合形式和非活性 GDP 结合形式之间相互转化。 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），例如 RASGEF1A，诱导 GDP 释放，允许 GTP 重新加载到 RAS 上并激活细胞信号传导（Ura 等，2006）。

▼ 克隆与表达

Ura 等人使用微阵列分析来识别肝内胆管癌中上调的基因（2006） 鉴定出 RASGEF1A。 推导的蛋白含有 RASGEF 结构域和 RAS 交换基序，与 PDZGEF2（RAPGEF6; 610499） 和 PDZGEF1（RAPGEF2; 609530） 分别具有 30% 和 29% 的同一性。 Northern 印迹分析检测到约 3.3 kb 的转录物，该转录物在大脑和脊髓中中等表达，在淋巴结和肾上腺中表达较弱，但在检查的其他 19 个组织中均未表达。

▼ 基因功能

乌拉等人（2006） 发现重组 RASGEF1A 刺激放射性标记的 GDP 从 KRAS（190070）、HRAS 和 NRAS（164790） 解离。 在转染的 COS-7 细胞中，外源 RASGEF1A 激活 Ras，从而增加其与 Raf1 的亲和力（164760）。 COS-7细胞中RASGEF1A的过度表达增加了细胞迁移，但对集落形成能力没有影响。 通过小干扰 RNA 敲除 RASGEF1A 可减少 COS-7 和肝内胆管癌细胞的生长。

亚曼等人（2009） 提供的证据表明 RASGEF1A 和 RASGEF1B（614532） 作为 RAP2（RAP2A; 179540） 的特定 GEF 起作用，但对于 RAP1（RAP1A; 179520） 或 RAS 家族的其他成员则不起作用。

▼ 测绘

Hartz（2012） 根据 RASGEF1A 序列（GenBank AK095136） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 RASGEF1A 基因对应到染色体 10q11.21。