溶质载体家族35(3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸盐转运蛋白),成员B3; SLC35B3

  • 3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白; PAPST2
  • PAPS 转移器 2

HGNC 批准的基因符号:SLC35B3

细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:8,411,434-8,435,566(来自 NCBI)

▼ 说明

包括糖蛋白、蛋白聚糖和糖脂在内的多种分子的硫酸化需要 3-素磷酸腺苷 5-素磷酸硫酸盐(PAPS),这是通用硫酸盐供体的高能形式。 SLC35B3 将 PAPS 从合成的细胞质或细胞核转移到高尔基体腔以供使用(Kamiyama 等,2006)。

▼ 克隆与表达

Kamiyama 等人通过在数据库中搜索与 UGTREL1(SLC35B1; 610790) 相似的基因,然后对结肠 cDNA 文库进行 PCR(2006) 克隆了 SLC35B3,他们将其称为 PAPST2。 推导的 401 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 44.6 kD。 它是一种 III 型跨膜蛋白,具有 9 个跨膜结构域和 8 个潜在的 N-糖基化位点。 在转染的人结肠癌细胞系中,表位标记的 PAPST2 定位于高尔基体。 Northern 印迹分析在结肠癌细胞系和正常结肠组织中检测到 2 kb PAPST2 转录本。 实时 PCR 检测到所有检查组织中 PAPST2 的表达存在差异,其中结肠中水平最高,其次是胰腺。

▼ 基因功能

Kamiyama 等人利用酵母表达研究(2006) 表明 PAPST2 具有 PAPS 转运活性,其动力学与 PAPST1(SLC35B2; 610788) 相当。 PAPST2 或 PAPST1 的过表达增加了人结肠癌 HCT116 细胞中的 PAPS 转运活性。 HCT116 细胞中 PAPST2 的 RNA 干扰显着降低了唾液酸 6-磺基 N-乙酰乳糖胺表位的水平以及总硫酸盐掺入细胞蛋白中。

▼ 基因结构

神山等人(2006)确定SLC35B3基因含有11个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Kamiyama 等人(2006) 将 SLC35B3 基因定位到染色体 6p24.3。