KELCH-LIKE 9; KLHL9

• KIAA1354

HGNC 批准的基因符号：KLHL9

细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,329,664-21,335,403（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 KLHL9，他们将其命名为 KIAA1354。 该转录物在其 3-prime 末端包含一个重复元件，推导的 632 个氨基酸的蛋白质与肌节蛋白结合蛋白 MAYVEN（KLHL2; 605774） 具有显着的相似性。 RT-PCR ELISA 检测到 KLHL9 在卵巢中高表达，在所有其他组织和检查的特定脑区域中中等表达。

苏马拉等人（2007） 指出 KLHL9 包含高度保守的 BACK（BTB 和 C 端 Kelch）基序，参与基于 CUL3（603136） 的泛素 E3 连接酶中的空间定向底物。

▼ 基因功能

苏马拉等人（2007） 发现 KLHL9、KLHL13（300655） 和 CUL3 在 HeLa 细胞裂解物中的 370 kD 蛋白质复合物中直接相互作用。 CUL3/KLHL9/KLHL13 复合体是中期染色体正确排列、正确的中区和中体形成以及胞质分裂完成所需的最小单位。 CUL3/KLHL9/KLHL13 充当 E3 连接酶，调节染色体过客蛋白 Aurora B（AURKB; 604970） 在有丝分裂染色体上的动态定位以及后期开始后 Aurora B 在中央纺锤体上的积累。 Aurora B 在体外直接结合 KLHL9 和 KLHL13 的底物识别结构域，并在有丝分裂期间与 CUL3/KLHL9/KLHL13 复合物共免疫沉淀。 此外，Aurora B 在体内以 CUL3 依赖性方式泛素化，并在体外通过重建 CUL3/KLHL9/KLHL13 泛素化。 苏马拉等人（2007） 得出结论，CUL3/KLHL9/KLHL13 是一种 E3 连接酶，控制 Aurora B 在有丝分裂染色体上的动态行为，从而协调忠实的有丝分裂进展和胞质分裂的完成。

▼ 基因结构

哈迪等人（2004） 确定 KLHL9 是一个跨度为 4.0 至 4.5 kb 的无内含子基因。 它的 5 素端有一个 CpG 岛。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hardy 等人（2004） 将 KLHL9 基因定位到染色体 9p21，它位于干扰素基因簇附近。 他们将小鼠 Klhl9 基因定位到与人类染色体 9p21 具有同线性同源性的 4C4 号染色体区域。

Hartz（2013） 根据 KLHL9 序列（GenBank AB037775） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 KLHL9 基因对应到染色体 9p21.3。