血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,A 族,成员 6; PLEKHA6

  • 磷脂酰肌醇 3-磷酸盐结合 PH 域蛋白 3; PEPP3
  • KIAA0969

HGNC 批准的基因符号:PLEKHA6

细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,218,852-204,378,376(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序,(1999) 克隆了编码 PEPP3 的全长 cDNA,他们将其命名为 KIAA0969。 推导的蛋白质含有1,048个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到所有检查组织中 PEPP3 的表达。 表达在整个成人脑、心脏和肾脏中最高,在肝脏、胰腺、睾丸、卵巢和胎儿脑中表达中等,在肺、骨骼肌、脾和胎儿肝脏中最低。 除胼胝体外,PEPP3 在所检查的所有特定成人大脑区域中均以高水平表达,胼胝体显示中等表达。

通过使用 PEPP1(PLEKHA4; 607769) 作为查询搜索 EST 数据库,Dowler 等人(2000) 确定了 PEPP3。 PEPP3 包含 N 端 血小板-白细胞C 激酶底物 同源(PH) 结构域。 它仅在 PH 域中与 PEPP1 和 PEPP2(607770) 具有显着的同源性。 Northern印迹分析未检测到PEPP3表达,但PEPP3 EST源自大脑、结肠、乳腺和骨骼肌。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 PLEKHA6 基因测绘到 1 号染色体(stSG32064)。