CAMERA-MARUGO-COHEN 综合征

兰伯特等人（1999）描述了两名无关的肥胖、智力低下、身体不对称和肌肉无力的患者的病例。 下颌后缩、躯干肥胖和弯曲指畸形都有说明。 两名患者的足部表现出相似的变化，包括并指和大脚趾偏斜。 第一个病例出现轻度上睑下垂； 第二个病例出现需要手术矫正的上睑下垂。 兰伯特等人（1999） 得出结论，这些患者患有与 Camera 等人报道的相同的病症（1993）。 然而，兰伯特等人（2001）发现其中一名患者在皮肤成纤维细胞的细胞遗传学分析中显示出二倍体/三倍体混合倍体（69,XXY/46,XY）。 兰伯特等人报告的另一名患者（1999） 和 Camera 等人报道的原始患者（1993） 无法用于核型分析。 兰伯特等人（2001） 建议，当考虑诊断 Camera-Marugo-Cohen 综合征时，应进行皮肤成纤维细胞的核型分析。