因子 XIII，B 亚基，缺乏

XIII 因子缺乏症是一种常染色体隐性遗传性血液病，其特征是出血增加和伤口愈合不良。 大多数先天性因子 XIII 缺乏症是由 A 亚基突变引起的（Kangsadalampai 等，1999）。

一之濑等人（1996, 2000） 提出了因子 XIII 缺乏症的分类：XIIIA 缺乏症（以前的“II 型”F13 缺乏症）和 XIIIB 缺乏症（以前的“I 型”F13 缺乏症），以及 2 种可能的联合缺乏症。

▼ 临床特征

斋藤等人（1990） 报道了一名 32 岁的日本女性缺乏因子 XIII B 亚基。 目前尚不清楚她出生后是否出现脐带残端出血的情况，这在 F13 亚基 A 缺陷中很常见。 童年时，她偶尔出现皮下出血，但26岁时剖腹产后没有异常出血。31岁时，她在第二次怀孕时出现阴道大量出血，剖腹产后出现异常出血。 据报道，一位姐妹在两次怀孕后出现严重出血。 实验室研究显示，先证者、她的妹妹（低于 10%）和她临床上未受影响的兄弟（10%）的 F13 活性较低（24%）； 先证者和她的兄弟中检测不到亚基 B 水平，而先证者中的亚基 A 水平正常，而兄弟中的亚基 A 水平非常低（亚基水平未在妹妹中进行测试。）在她未受影响的父母和孩子中观察到亚基 B 活性的杂合水平（34% 至 52%）。 该研究结果与 B 亚基的主要缺陷一致。 Saito 等人（1990）进一步得出结论，只有当产科事件或手术与缺陷重叠时，这种缺陷才会在临床上变得明显，因为兄弟没有出血素质的病史。 该性状符合常染色体隐性遗传。

小关等人（2001） 报道了 2 名不相关的日本患者患有 F13B 因子缺乏症。 他们是通过其中一名术后出血和另一名脐带出血来识别的。 血浆 F13 活性水平低于对照值的 10%。 免疫印迹分析显示患者体内完全缺乏 F13B。 在第一位患者中，F13A 显着下降至正常值的 12% 左右； 在第二名患者中，血浆 F13A 约为 40%，尽管在新生儿期该值在 5% 至 40% 之间变化。 这些结果表明两名患者均患有原发性 F13B 缺陷。 小关等人（2001） 认为，由于 F13A 分子固有的不稳定性，F13B 的完全缺失会导致 F13A 的继发性缺失。 然而，F13B 缺陷的临床症状可能比 F13A 缺陷的临床症状更轻，因为残留的 F13A 催化活性仍然存在。 尽管 F13B 缺乏症可能更难以确定，但它似乎是一种极其罕见的情况。

▼ 分子遗传学

Saito 等人报道了一名完全缺乏因子 XIII B 亚基的日本患者（1990），桥口等人（1993） 发现 F13B 基因中的 2 个突变（134580.0001 和 134580.0002）存在复合杂合性。

Koseki 等人在 2 名不相关的日本 F13B 缺乏症患者中进行了研究（2001）分别鉴定了F13B基因中的纯合和复合杂合突变（134580.0001和134580.0005）。