RAS 型,家族 10,成员 B; RASL10B

  • RAS相关蛋白17; RRP17

HGNC 批准的基因符号:RASL10B

细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,731,638-35,743,520(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过数据库分析,然后筛选人血细胞 cDNA 文库,Zou 等人(2006)克隆了RASL10B。 推导的 203 个氨基酸的蛋白质的分子量为 23.2 kD,包含 5 个鸟嘌呤核苷酸结合位点和一个 C 端 CAAX 框。 对人体组织的RT-PCR分析检测到在脑、胰腺和前列腺中强表达,在肺和胸腺中中等表达,在肝脏和脾中低表达。 免疫荧光将 RASL10B 定位于 COS-7 细胞的细胞质。 与正常人乳腺癌细胞系相比,RASL10B mRNA 在人乳腺癌细胞系中下调。

雷布金等人(2007) 使用微阵列分析来比较源自 NIH3T3 成纤维细胞和小鼠心脏细胞系的 mRNA。 他们选择了在心脏细胞中特异性表达的 EST,并鉴定了编码 RASL10B 的 EST,他们将其称为 RRP17。 Northern 印迹分析在人类心脏、大脑、骨骼肌和胰腺以及小鼠心脏和大脑中检测到单个 3.6 kb 转录本。 小鼠胚胎的原位杂交在胚胎第(E) 9.5 天时在发育中的心脏、骨骼肌节和神经管的背侧部分中检测到 Rasl10b。 在E13.5和E15.5,在心脏、中枢和周围神经系统中检测到Rasl10b。

▼ 基因功能

Rybkin 等人通过酵母 2-杂交筛选脑和心脏 cDNA 文库(2007) 表明 RRP17 与 CAPS1(CADPS; 604667) 的 C 末端区域相互作用,CAPS1 是大致密核心囊泡分泌的调节因子。 他们通过 GST Pull-down 测定证实了这种相互作用。 与未感染或表达 lacZ 的心肌细胞相比,感染表达 RRP17 的重组腺病毒的原代大鼠新生心肌细胞分泌的心房钠尿肽(ANP;参见 108780)多 2.5 倍和 3.5 倍。

▼ 基因结构

邹等人(2006) 确定 RASL10B 基因有 4 个外显子,跨度为 8.5 kb。

▼ 测绘

邹等人(2006) 指出 RASL10B 基因定位于染色体 17q12。

▼ 动物模型

雷布金等人(2007) 生成了 Rrp17 -/- 小鼠,发现它们是有活力的、可生育的,并且获得了预期的孟德尔比率。 没有明显的表型,但 Rrp17 -/- 小鼠的心房心肌细胞显示出大的致密核心囊泡,其尺寸比野生型更小,并且储存的 ANP 分泌减少。 这些小鼠的收缩压和舒张压也显着升高。