面指生殖器综合征，常染色体隐性遗传

• 阿尔斯科格样综合征
• 科威特型面指生殖综合症

▼ 临床特征

蒂比等人（1988） 描述了一个阿拉伯家庭，该家庭有正常的近亲父母和 5 个孩子（3 名男性和 2 名女性），除了不寻常的头发变化外，还具有 Aarskog 综合征的一些特征（见 305400）。 头发粗糙、干燥，色素沉着相对较低，具有寡妇的巅峰特征（194000）。 手小而宽，有轻微的指间蹼、小指弯曲和关节过度伸展。 脚很小，跖骨内翻，脚趾粗短。 Hypertelorism 和男性的披肩状阴囊完成了与 Aarskog 综合征的相似之处。

在第一个家庭来自的同一个科威特贝都因部落中，Teebi 和 Al Awadi（1991） 观察到另一个与 2 名受影响男性的同胞关系，他们是第一个报告病例的双表兄弟。 此外，他们还观察到另外 3 个远亲，其中有 9 名受影响的成员，他们都可以追溯到一个共同的祖先。 一致的特征是三角形或拉长的脸、远眼角或轻度远距离、宽睑裂但无上睑下垂、鼻孔前倾的短粗鼻子、高弓形且窄腭、长而深的人中、宽嘴且下唇突出、耳朵向后旋转且有轻微的耳朵异常、长脖子和倾斜的肩膀、小而宽的手、轻度指间蹼和第五指斜指、高度可伸展的手关节和披肩阴囊。 10 例确诊为身材矮小，另外 6 例身高在年龄的第 10 个百分位至第 25 个百分位之间。 16例均无身体残疾或精神障碍。

徐等人（2010） 报道了一个中国家庭，其中 29 名成员中有 10 人患有提示 Aarskog 综合征的疾病，但具有不同的肢体异常和其他特征。 近端指间关节过度伸展（Aarskog 综合征手部最典型的特征之一）不存在，但存在无名指弯曲、宽大的手有指间蹼以及过度伸展的肘部。 其他特征包括中枢性面瘫、牙关紧闭、听力障碍、先天性第 12 肋骨缺失和尿频。

▼ 遗传

Teebi 等人报道了患有 Aarskog 样综合征的家庭中的血缘关系和受影响的同胞（1988） 以及 Teebi 和 Al Awadi（1991） 提出常染色体隐性遗传。

在一个患有 Aarskog 样综合征的中国家庭中，Xu 等人（2010） 通过连锁和序列分析排除了 FGD1 基因（300546），该基因在 X 连锁 Aarskog 综合征中发生突变，作为该疾病的候选基因。 男性间遗传的发生提示常染色体显性遗传（见100050），但不能排除常染色体隐性遗传，因为受影响的成员是近亲父母所生； 此外，由于家庭起源于一个较小的地理区域，看似无关的父母有可能因创始人效应而成为携带者。