溶质载体家族 24（钠/钾/钙交换剂），成员 2； SLC24A2

• 钠/钾/钙交换剂 2； NCKX2
• 视网膜锥体钠/钾/钙交换剂

HGNC 批准的基因符号：SLC24A2

细胞遗传学位置：9p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:19,507,451-20,307,887（来自 NCBI）

▼ 说明

视网膜视杆和视锥光感受器的外节含有生电钠钙交换器，可介导光诱导的游离钙浓度降低。 视锥细胞中的这一功能由 SLC24A2 执行（Prinsen et al., 2000）。

▼ 克隆与表达

Prinsen 等人使用从鸡 Nckx2 设计的引物从人视网膜 cDNA 文库中扩增 NCKX2，然后使用 5-prime 和 3-prime RACE（2000） 克隆了全长 NCKX2 cDNA。 推导的 661 个氨基酸的蛋白质包含 12 个跨膜片段。 NCKX2 与鸡和大鼠 Nckx2 分别具有 76.5% 和 89.6% 的氨基酸同一性。 普林森等人（2000） 还鉴定了一种可变剪接变体，该变体导致蛋白质在第六和第七跨膜结构域之间缺少 17 个氨基酸片段。 Northern 印迹分析在人视网膜、额叶、颞叶、顶叶、枕叶和小脑中检测到约 10.5 kb 的 NCKX2 转录本，但在肺中未检测到。 鸡视网膜原位杂交在视锥细胞内、视网膜神经节细胞层的一些细胞以及外核层基部的细胞体中检测到Nckx2。

▼ 基因功能

普林森等人（2000） 在培养的昆虫细胞中异源表达人和鸡锥体 NCKX2 cDNA 后，证明了钾依赖性钠钙交换活性。 NCKX2 的剪接变体越短，活性越高。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Kraev 等人（2001） 将 SLC24A2 基因定位到染色体 9p22.1-p22.3。