脉络丛钙化和智力发育迟缓

在父母为同父异母的 7 个孩子中，1 个男孩在 2 个月大时因惊厥死亡，另外 6 个出生于 1925 年至 1935 年之间，患有严重的智力低下和脉络丛广泛钙化（Lott 等，1979）。 斜视、深腱反射亢进、巴宾斯基征和言语迟缓是其他临床特征（弗里德曼和罗伊（Friedman and Roy, 1944） 在首次报告该家族时使用了一种古老的表达方式“Lalling Speech”。）脑脊液蛋白浓度是正常值的 2-3 倍。 对 1 名同胞进行了神经病理学研究，该患者在 26 岁时死于心血管衰竭，可能是由于突然停用治疗支气管哮喘的皮质类固醇所致； 尸检显示双侧肾上腺严重萎缩。 发现小的皮质下异位和脉络丛萎缩并被神经胶质原纤维包裹。 洛特等人（1979） 假设脉络丛有遗传性疾病。 在所研究的 1 名患者中，脉络丛未能吸收放射性标记的（99m）Tc-高锝酸盐。 关于这种疾病的唯一其他报告似乎是 Singh 等人的报告（1993）。 沙特家庭的三名同胞患有智力低下、脉络丛钙化和脑脊液蛋白增加。