共济失调-小头畸形-白内障综合征

• AMC综合症

在一个高度近交的阿拉伯家族中，患有互补 A 组共济失调毛细血管扩张症（ATA; 208900），Ziv 等人（1992） 发现 3 人患有共济失调、张力减退、小头畸形和伴有眼球震颤的先天性白内障。 3 人中有 1 人还出现智力低下。 其中一人似乎同时患有共济失调毛细血管扩张症和 AMC 综合征。 AMC 综合征的表现类似于 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS; 248800）； 然而，小头畸形不是 MSS 的一部分，并且只有 1 名 AMC 患者存在智力低下。 白内障不是任何已知的模拟共济失调毛细血管扩张疾病的特征。 连锁研究表明，AMC 综合征是阿拉伯家族中与 AT 不同的一个实体。