蛋白质磷酸酶，EF-Hand 钙结合域 1； PPEF1

• 蛋白质磷酸酶，丝氨酸/苏氨酸型，带有 EF-HAND 基序

HGNC 批准的基因符号：PPEF1

细胞遗传学位置：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,675,066-18,827,920（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

X 连锁青少年视网膜劈裂症（RS1; 312700） 是一种进行性玻璃体视网膜变性，对应到 Xp22.2-p22.1。 在覆盖 RS 基因候选区域的 YAC 克隆上进行的外显子捕获实验产生了多种产物。 Montini 等人发现了两个已鉴定的外显子捕获产物（1997） 对应于与视网膜变性基因 C（rdgC） 高度同源的新人类转录本。 在果蝇中，该基因是防止光诱导的视网膜变性所必需的。 在人类中，该基因被符号为 PPEF，意为“具有 EF-hand 基序的蛋白质蛋白酶”。 它是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶。 PPEF 的编码区为 1,962 bp，与 rdgC 在蛋白质水平上的相似性为 61.7%。 预测的 653 个氨基酸的蛋白质序列包括位于氨基酸 150 至 438 的蛋白磷酸酶催化结构域和位于其羧基末端的 2 个 EF 手钙结合结构域。 蒙蒂尼等人（1997） 指出 RT-PCR 实验揭示了 PPEF1 的选择性剪接变体，但没有发现选择性剪接的 cDNA。 Northern印迹分析显示PPEF1在大脑中表达，在胎儿大脑中表达尤其高。

▼ 基因结构

蒙蒂尼等人（1997）确定PPEF1基因含有17个外显子。

▼ 测绘

蒙蒂尼等人（1997） 使用 Xp22 区域中的 YAC 将 PPEF1 基因座定位到 DXS999 标记的区域。

▼ 分子遗传学

PPEF1的定位使其成为RS的候选基因。 然而，对 37 名 RS 患者的 SSCP 分析没有发现任何缺陷，这导致 Montini 等人（1997） 得出结论 PPEF1 不参与 RS。 van de Vosse 等人使用 RT-PCR 以及 RNA 上的蛋白质截断测试和 DNA 上的 SSCP 测试（1997） 测试了 PPEF 基因作为视网膜劈裂突变位点的候选基因。 没有发现突变。

▼ 动物模型

拉穆鲁等人（2001） 培育出携带 Ppef1 和 Ppef2（602256） 基因定向破坏的小鼠。 通过分析单突变和双突变小鼠，他们观察到视杆细胞光反应和视紫红质去磷酸化动力学正常。 此外，没有证据表明 PPEF 突变小鼠存在视网膜变性。 拉穆鲁等人（2001） 得出结论，与果蝇中 rdgC 功能的丧失相反，PPEF 功能的消除不会导致脊椎动物视网膜变性。