角蛋白 38，I 型； KRT38

• K38
• KA33
• 角蛋白，头发，酸性，8； KRTHA8
• 角蛋白，硬，I 型，8； HA8

HGNC 批准的基因符号：KRT38

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,436,153-41,440,982（来自 NCBI）

▼ 说明

有关头发角蛋白的一般信息，请参阅 KRTHA1（601077）。

▼ 克隆与表达

罗杰斯等人（1998） 发现推导的 KRTHA8 蛋白（他们称之为 HA8）有 415 个氨基酸。 通过 RT-PCR，罗杰斯等人（1998）表明KRTHA8在人类毛囊中表达。 参见 Langbein 等人（1999） 有关毛囊中 KRTHA8 基因表达模式的更多详细信息。

▼ 基因结构

KRTHA8 基因包含 7 个外显子（Rogers 等，1998）。

▼ 测绘

罗杰斯等人（1998） 分离并表征了 2 个重叠的人类 PAC 克隆，其覆盖 17q12-q21 上的 190 kb。 这些克隆含有9个I型头发角蛋白基因，包括新基因KRTHA7（604541）和KRTHA8； 1转录的毛发角蛋白假基因； 和 1 个孤儿外显子。 基因的顺序为5素--KRTHA6（604540）--KRTHA5（602764）--KRTHA2（602760）--孤儿外显子--KRTHA8--KRTHA7--假基因--KRTHA1--KRTHA4（602763）--KRTHA3B（602762）--KRTHA3A（60第2761章）--3素数。 头发角蛋白基因的大小范围为4.2至7.5 kb，基因彼此间隔5.5至18.4 kb； 所有内容均位于约 140 kb 以内。 每个基因从5素数到3素数方向转录。 根据序列同源性，基因可分为 3 个串联排列的基因亚簇。 其中一个亚簇（A 组）由 KRTHA1、KRTHA3A、KRTHA3B 和 KRTHA4 组成，它们具有 89% 的总体氨基酸同一性。 第二个亚簇（B 组）包含 KRTHA7 和 KRTHA8，以及头发角蛋白假基因（作者将其称为 HAA）。 功能性毛发角蛋白和假设的 HAA 毛发角蛋白具有大约 81% 的总体氨基酸同一性。 由于头部结构域几乎完全相同，KRTHA7 和 KRTHA8 的相似度为 92.6%。 第三个亚群，即 C 组，由结构上不太相关的毛发角蛋白 KRTHA2、KRTHA5 和 KRTHA6 组成，它们具有约 70% 的氨基酸同一性。