小头畸形心肌病

在 Afrikaner 股票的兄弟姐妹中，Winship 等人（1991） 观察到婴儿期出现严重的小头畸形、智力低下和扩张型心肌病，后来完全消退。 两人的双侧第五指都有斜指，双脚上都有凉鞋间隙。

肯尼迪等人（1999） 报道了一名 9 岁的加拿大女孩，其特征与 Winship 等人报告中的同胞相似（1991）。 她是非近亲父母在一次简单的怀孕后出生的。 新生儿期因室间隔缺损继发的癫痫发作和心力衰竭而变得复杂。 早期开发在全球范围内被推迟。 扩张型心肌病首次在 3 岁时被发现，但在 7 岁时完全消退。 9岁时，患者额头倾斜、短，睑裂下斜，上颚狭窄，牙齿拥挤。 手正常，但拇趾较长，第一、二趾间间隙较大。 她的语言表达能力很差，但她的父母报告说她的接受能力更好。 行为问题包括无法入睡和强迫性地抠疮。 检查 15q11-q13 和 22q11 区域的高分辨率核型分析以及 17q11.2 缺失的 FISH 分析均正常。