芳基硫酸酯酶F; ARSF

HGNC 批准的基因符号：ARSF

细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:3,040,233-3,112,726（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在对含有导致点状软骨发育不良的突变的基因进行定位克隆的过程中，Franco 等人（1995） 在 Xp22.3 区域内发现了 3 个芳基硫酸酯酶簇：ARSD（300002）； ASS（300180），X连锁隐性点状软骨发育不良（302950） 的突变位点； 和 ARSF。 它们的天然底物尚未确定。

Puca 等人使用 ARSD 和 ASS 基因（1997） 分离出编码 ARSF 的基因组克隆和 cDNA。 ARSF cDNA 编码 591 个氨基酸的多肽。 cDNA的表达表明ARSF基因产物是一种活性芳基硫酸酯酶，与ASS基因产物不同，其活性不被华法林抑制。 Northern印迹分析和RT-PCR未能检测到ARSF表达。

▼ 基因结构

普卡等人（1997） 确定 ARSF 基因包含 11 个外显子，其中 2 个称为 1A 和 1B，跨度为 50 至 60 kb。

▼ 测绘

ARSF 基因对应到 X 染色体 Xp22.3 的假常染色体区域（Franco 等人，1995）。 ARSC（参见 301780）、ARSD、ARSE 和 ARSF 基因在序列、剪接位点和图谱位置方面具有相似性，表明它们源自最近的基因复制事件（Puca 等，1997）。