肾病16； NPHP16

霍夫等人（2013）报道了来自6个无血缘关系家庭的8名肾结核患者。 5 个家庭中的受影响个体患有进行性多囊肾病，导致肾衰竭，而 1 个家庭中的个体则在青少年时期发病。 一些患者的囊性肾不肿大，没有肾外表现，而另一些患者则有肾脏增大和严重的肾外缺陷，包括肥厚性梗阻性心肌病、主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、内位性和门静脉周围肝纤维化。

▼ 遗传

Hoff 等人报道的 NPHP16 在家庭中的遗传模式（2013） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

通过对土耳其近亲家庭与 NPHP 的连锁分析，Hoff 等人（2013） 发现与跨越 9 号染色体上 ANKS6 基因的 8 Mb 区域存在关联（最大 Lod 得分为 2.41）。

▼ 分子遗传学

Hoff 等人在患有肾痨 16 的 6 个不相关家庭的受影响成员中（2013） 鉴定了 ANKS6 基因中的 6 个不同的纯合突变（参见，例如 615370.0001-615370.0005）。 有2个截短突变、2个剪接位点突变和2个错义突变。 选择该基因进行研究是基于动物模型中的发现以及 ANKS6 与其他纤毛相关蛋白的相互作用。 具有错义突变的患者没有肾外表现，而具有剪接位点和截短突变的患者则具有其他特征。 研究结果表明ANKS6基因在肾脏和心血管发育中发挥作用。