晶状体上皮蛋白; LENEP

  • LEP503,大鼠,同系物; LEP503

HGNC 批准的基因符号:LENEP

细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,993,585-154,994,320(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

文等人(2001)通过人晶状体上皮RNA的5-prime和3-prime RACE获得了编码LENEP的全长cDNA,他们将其称为LEP503。 推导的 61 个氨基酸蛋白与大鼠 Lep503 具有 77% 的同一性。 Northern 印迹分析显示,600 bp 的转录物在晶状体上皮细胞中表达,但在其他测试的细胞系中不表达。

▼ 基因结构

文等人(2001)确定LENEP基因的5-prime侧翼序列缺乏共有的TATA框,但包含CCAAT框和一系列11个GATA共有序列。 有 3 个 SP1(189906) 位点、2 个 AP1(165160) 位点、一个 STAT 结合位点和一个 GC 框元件。 SP1 位点和 AP1 位点在人类和啮齿动物 LENEP 基因之间是保守的。 通过对报告质粒中包含的启动子区域进行缺失和突变分析,Wen 等人(2001) 鉴定了 1 个 AP1 位点和 1 个 SP1 位点,它们对于晶状体上皮细胞中 LENEP 的表达至关重要。

▼ 测绘

通过 FISH,Wen 等人(2001) 将 LENEP 基因定位到染色体 1q22。