1 号染色体开放解读码组 116; C1ORF116

  • 特定的雄激素调节基因; SARG

HGNC 批准的基因符号:C1orf116

细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:207,018,520-207,032,760(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Steketee 等人使用差异显示 PCR 来鉴定人 LNCaP 细胞中合成雄激素上调的转录本,然后筛选前列腺 cDNA 文库(2004)克隆SARG。 cDNA含有3个聚腺苷酸化信号,推导的蛋白质含有601个氨基酸。 斯泰克蒂等人(2004) 还鉴定出缺乏外显子 2 的 SARG 剪接变体,从而产生相对于全长蛋白质以 met247 开头的 355 个氨基酸的蛋白质。 Northern 印迹分析在 LNCaP 细胞中检测到一个主要的 3.3-kb 转录物。 RT-PCR显示SARG在前列腺中表达,但在其他检查组织中没有表达。 免疫组织化学分析在 LNCaP 细胞的细胞质中检测到 SARG。

▼ 基因功能

Steketee 等人使用报告基因检测(2004)表明SARG内含子1的一个区域在瞬时转染的LNCaP细胞中充当雄激素特异性反应元件。

▼ 基因结构

斯泰克蒂等人(2004) 确定 SARG 基因包含 4 个外显子,跨度为 14.5 kb。 外显子 1 是非翻译的,外显子 2 是交替剪接的。 内含子 1 包含功能性直接重复雄激素反应元件。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Steketee 等人(2004) 将 SARG 基因定位到染色体 1q32.2。