溶质载体家族 26(硫酸盐转运蛋白),成员 9; SLC26A9

HGNC 批准的基因符号:SLC26A9

细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,913,052-205,943,456(来自 NCBI)

▼ 说明

SLC26 转运蛋白家族的成员,例如 SLC26A9,在不同物种之间都非常保守,并介导跨质膜的氯化物与碳酸氢盐或硫酸盐的电中性交换(Lohi 等,2002)。

▼ 克隆与表达

Lohi 等人通过数据库分析,然后对肺 cDNA 文库进行 PCR(2002)克隆了SLC26A9。推导的 791 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端转运蛋白家族结构域、一个抗 σ 因子结构域和一个 C 端 PDZ 蛋白相互作用基序。预计 SLC26A9 具有 9 次跨膜结构,具有细胞内 N 端结构域和细胞外 C 端结构域。洛希等人(2002) 还鉴定了编码蛋白质的剪接变体,其中前 89 个氨基酸被 N 端截短,或氨基酸 90 至 126 个被删除。几个组织的 Northern 印迹分析检测到主要在肺中表达。PCR分析检测到肺中的表达以及胰腺和前列腺中的一些表达。免疫组织化学染色显示 SLC26A9 存在于细支气管和肺泡上皮的细胞质中。肺泡中有一些膜相关的SLC26A9。

▼ 基因功能

通过爪蟾卵母细胞的功能表达,Lohi 等人(2002) 证明了 SLC26A9 介导的氯化物、硫酸盐和草酸盐转运的诱导。阴离子交换抑制剂和硫代硫酸盐抑制转运,但草酸盐或葡萄糖不抑制转运。

▼ 基因结构

洛希等人(2002) 确定 SLC26A9 基因包含 21 个外显子,跨度约为 25 kb。

▼ 测绘

Lohi 等人通过基因组序列分析(2002) 将 SLC36A9 基因对应到 1 号染色体。上游序列包含一个假定的 TATA 框。