EH 包含域 2； 埃HD2

HGNC 批准的基因符号：EHD2

细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,713,422-47,743,134（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Pohl 等人通过筛选人胎脑 cDNA 文库，其中外显子源自 BAC 对应到 19q13.3 神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域（2000） 鉴定了 3 个新基因，命名为 EHD2、EHD3（605891） 和 EHD4（605892），它们与人类 EHD1（605888） 同源。推导的 EHD1 和 EHD2 之间、EHD1 和 EHD3 之间以及 EHD1 和 EHD4 之间的蛋白质同一性分别为 71%、86% 和 76%。所有这些都包含多个保守区域，包括 N 末端的核苷酸结合共有位点、二分核定位信号以及 C 末端带有 EF-hand 基序的 EPS15（600051） 同源（EH） 蛋白结合结构域。 EHD2 编码推导的 543 个氨基酸的蛋白质。 Northern印迹分析检测到一个3.6-kb的EHD2转录本在心脏中高表达，在胎盘、肺和骨骼肌中中等表达，以及一个大约6.0-kb的转录本在心脏和骨骼肌中低水平表达。

吉列尔姆等人（2004）克隆小鼠Ehd2。 Northern印迹分析检测到肺、脂肪、骨骼肌和心脏中的表达量最高。小鼠脂肪细胞的亚细胞分离显示 Ehd2 与质膜和微粒体部分相关。内源性 Ehd2 位于管状囊泡环形结构中质膜附近，该结构似乎通过肌节蛋白丝与质膜相连。

▼ 基因结构

波尔等人（2000）确定EHD2基因含有5个外显子。

▼ 测绘

Pohl 等人通过使用 BAC 作为模板对 EHD2 序列进行 PCR 扩增（2000） 证实 EHD2 对应到 19q13.3。

▼ 生化特征

晶体结构

道姆克等人（2007） 证明，含有 EHD 的蛋白质与动力蛋白超家族具有许多共同特征，例如对核苷酸的低亲和力、体外管状脂质体的能力、环状结构中脂质小管周围的寡聚化以及刺激的核苷酸水解反应至脂质结合。道姆克等人（2007） 提出了与不可水解的 ATP 类似物结合的 EHD2 的结构，并提供了与 EHD 在体内核苷酸依赖性膜重塑中的作用一致的证据。核苷酸结合结构域参与二聚化，从而在二聚体中产生高度弯曲的膜结合区域。二聚体的寡聚化发生在核苷酸结合域的另一个界面上，这使得 Daumke 等人能够实现这一点（2007） 对 EHD 低聚物进行建模。

▼ 基因功能

吉列尔姆等人（2004） 发现 Ehd2 mRNA 在小鼠前脂肪细胞系分化时升高。 Ehd2 的过度表达会干扰葡萄糖转运蛋白 Glut4（SLC2A4；138190）在胰岛素刺激的表面表达后的内化和再循环。 Guilherme 等人使用蛋白质下拉分析（2004） 表明人 EHBP1（609922） 的 NPF 基序结合了 Ehd2 的 EH 结构域。 Ehd2 的 EH 结构域或 EHBP1 的 NPF 基序的过度表达会破坏皮质肌节蛋白结构，并且小干扰 RNA 消耗小鼠脂肪细胞中的 Ehd2 或 Ehbp1 会抑制内吞作用。吉列尔姆等人（2004） 得出结论，EHD2 和 EHBP1 在内吞转移中发挥作用。