严重情感障碍 4； MAFD4

双相情感障碍；BPAD

细胞遗传学位置：16p12 基因组坐标（GRCh38）：16:16,700,001-28,500,000

有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 125480。

▼ 测绘

埃克霍尔姆等人（2003） 对 41 个至少有 2 个受影响同胞的芬兰家庭进行了双相情感障碍易感位点的全基因组扫描。 16p12 上的一个不同基因座为 2 点分析中的连锁提供了重要证据（标记 D16S769 处的最大 lod = 3.4）。在对其他家族成员进行精细定位和基因分型后，16p12 在 D16S769 和 D163093 之间产生了 2.7 的 3 点 lod 分数。

Wellcome Trust 病例控制联盟（2007） 描述了一项使用 Affymetrix GeneChip 500K Mapping Array Set 在英国人群中进行的联合全基因组关联研究，该研究检查了大约 2,000 个人的 7 种主要疾病以及一组大约 3,000 名对照者。该分析在染色体 16p12 上的 SNP rs420259（p = 6.3 x 10（-8）） 上确定了 1 个双相情感障碍的新关联信号，最适合的转基因模型是隐性的。