神经元五聚蛋白 2； NPTX2

五聚环蛋白 II，神经元
NP II； NP2
神经元活动调节的 五聚环蛋白；纳尔普

HGNC 批准的基因符号：NPTX2

细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:98,617,285-98,629,869（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

施利姆根等人（1995） 在大鼠中鉴定出一种新的神经元五聚蛋白作为介导突触前蛇毒毒素太泊蛋白摄取的潜在受体（参见 NPTX1, 602367）。基于与其他五聚蛋白的低同一性以及这种神经元五聚蛋白可能介导降解突触物质的摄取的假设，Hsu 和 Perin（1995） 试图鉴定他们怀疑代表五聚蛋白新家族的其他成员。他们报告了人类第二种神经元五聚蛋白的 cDNA 和基因组序列，并提出了名称神经元五聚蛋白 II（NPTX2）。推导的 430 个氨基酸蛋白与大鼠神经元五聚蛋白 I 具有 54% 的氨基酸同一性，与 NP I 的羧基末端一半具有 69% 的同一性，与精子顶体五聚蛋白具有 88% 的同一性。 Northern 印迹分析表明 NPTX2 信息存在于大脑、睾丸、胰腺、肝脏、心脏和骨骼肌中；因此，与 NP I 不同，NP II 并不完全局限于神经元。与 NP I 一样，NP II 也具有潜在的 N 连接糖基化位点。

▼ 基因家族

Hsu 和 Perin（1995） 指出，原型正五聚蛋​​白 C 反应蛋白（CRP; 123260） 最初被鉴定为结合肺炎链球菌的血清成分（Tillett 和 Francis，1930 年；Abernethy 和 Avery，1941 年），其血清浓度在急性期反应期间增加高达 1,000 倍。五聚蛋白因其形成五聚体（或十聚体）复合物的能力而得名，并以其结合众多配体的能力为特征。后一种特性提出了这样的可能性：这些蛋白质可能介导细菌和细胞碎片的非特异性摄取，这可能与炎症和免疫反应有关。

▼ 基因功能

徐等人（1996） 证明大鼠 Narp 是一种分泌蛋白，具有钙依赖性凝集素的生化特性。 Narp mRNA 在发育中和成年大脑和脊髓的神经元中大量表达，并受到生理突触活动的快速调节。 Narp 促进皮质外植体培养物中神经元的迁移和神经元树突的生长，其功效与神经营养因子和生长因子相当。

徐等人（2003） 发现大鼠 Narp 是包含 Np1 的五聚蛋白复合物的一部分。这些蛋白质通过二硫键共价连接，它们在复合物中的相对比例动态地取决于神经元的活动历史和发育阶段。 Narp 在细胞表面簇形成、AMPA 型谷氨酸受体共簇（参见 138248）和兴奋性突触发生测定中比 Np1 更有效，但 Narp 和 Np1 的联合表达导致超加性效应。

▼ 基因结构

Hsu 和 Perin（1995） 确定 NPTX2 基因跨度 11 kb，包含 4 个内含子。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Hsu 和 Perin（1995） 将 NPTX2 基因定位到 7q21.3-q22.1。