RET 手指蛋白样 3； RFPL3

RFP 类似 3

HGNC 批准的基因符号：RFPL3

细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,354,885-32,361,161（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过分析 22q12-q13 的粘粒基因组克隆和 PCR，Seroussi 等人（1999） 获得了编码 RET 指蛋白（RFP; 602165）-like-1（RFPL1; 605968）、RFPL2（605969） 和 RFPL3 以及反义 RFPL1S（605972） 和 RFPL3S（605971） 的 cDNA。推导的 288 个氨基酸的 RFPL3 蛋白与 RFPL1 和 RFPL2 具有 91% 至 94% 的一致性。 RFPL3 的外显子 1 编码假定的 RING 样基序，外显子 2 编码 B30-2 结构域。塞鲁西等人（1999） 提出 RFPL3 源于染色体内复制。

▼ 基因结构

RFPL3 基因包含 2 个外显子（Seroussi 等，1999）。

▼ 基因功能

Bonnefont 等人使用微阵列表达分析（2008） 发现人类 RFPL1、RFPL2 和 RFPL3 基因被皮质生成转录因子 PAX6 反式激活（607108）。实时 PCR 表明 RFPL1,2,3 在胚胎干细胞源性神经发生和胎儿新皮质中高表达。

▼ 测绘

RFPL3 基因与 RFPL1 和 RFPL2 位于染色体 22q12.2-q13.3 上的簇中（Seroussi 等人，1999；Bonnefont 等人，2008）。

▼ 进化

博内丰等人（2008） 观察到，在分化的人类胚胎干细胞和发育中的人类新皮质中，神经发生开始时出现高 RFPL1,2,3 转录水平，而独特的小鼠 RFPL 基因在肝脏中表达，但在神经组织中不表达。对RFPL基因家族进化史的研究表明，RFPL1,2,3基因祖先是在Euarchonta-Glires分裂后出现的。随后的重复事件导致大约 3400 万年前卡他类动物中存在多个 RFPL1,2,3 基因，导致类人猿谱系中基因拷贝数的增加。在卡他尼中，RFPL1,2,3 表达谱向肝脏上方的新皮质和小脑分化。重要的是，与小脑、黑猩猩和猕猴的新皮质相比，人类的皮质 RFPL1,2,3 表达显着增加。还观察到 RFPL 蛋白进化的加速，在 RFPL1、2、3 簇和 2 个新功能化事件中出现正选择迹象（在所有 RFPL 中获得特定的 RFPL 定义基序，在卡他尼虫中获得 N 端 29 个氨基酸序列） RFPL1,2,3）。因此，博内丰等人（2008） 提出 RFPL1,2,3 基因的最近出现和增殖有助于灵长类动物新皮质大小和/或组织的变化。