FORMIN-LIKE 2; FMNL2

KIAA1902

HGNC 批准的基因符号：FMNL2

细胞遗传学位置：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:152,335,174-152,649,826（来自 NCBI）

▼ 说明

formin 基因家族的成员（参见 FMN1, 136535），例如 FMNL2，调节肌节蛋白和细胞骨架动力学以及细胞伸长（Hetheridge 等人总结，2012）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序，（2001）克隆了 FMNL2，他们将其命名为 KIAA1902。推导的蛋白质含有1,112个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到 KIAA1902 在胎儿大脑和所有受检查的特定成人大脑区域以及卵巢中表达最高。在胎儿肝脏中也检测到高表达，其次是成人脾脏和肾脏。所有其他成体组织均显示中等表达。数据库分析揭示了鱼类、果蝇和线虫中 KIAA1902 的直系同源物。

Katoh 和 Katoh（2003） 使用生物信息学分析确定 FMNL2 有 2 种剪接变体，其区别在于包含或排除外显子 26：FMNL2A 具有 1,093 个氨基酸，FMNL2B 具有 1,087 个氨基酸。两种蛋白在 N 末端附近都有一个 FDD 结构域，随后是一个中央 formin 同源 1（FH1） 结构域和一个 C 末端 FH2 结构域。它们的不同之处仅在于 C 末端尾部。 FH1 富含脯氨酸，并包含 profilin（参见 176610）、WW 结构域蛋白和 SH3 结构域蛋白的结合位点。

▼ 基因功能

使用免疫沉淀测定，Li 等人（2020） 发现 Fmnl2 在牛肌肉卫星细胞中与 Tcp11l2（619889） 相互作用。 Fmnl2 的表达在卫星细胞分化过程中先增加后逐渐减少，并与肌节蛋白相关的 Arp2/3（604221/604222） 复合物（细胞迁移的标志物）的表达呈正相关。 Fmnl2的敲低抑制了Tcp11l2对卫星细胞分化和迁移的影响，表明Tcp11l2可能通过Fmnl2调节Arp2/3的表达来促进卫星细胞的迁移和分化。

▼ 基因结构

Katoh 和 Katoh（2003） 确定 FMNL2 基因至少包含 27 个外显子，长度约为 314 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Katoh 和 Katoh（2003） 将 FMNL2 基因定位到染色体 2q23.3。