血管性血友病因子 C 结构域蛋白 2； VWC2

脑特异性脊索蛋白样蛋白；BRORIN

HGNC 批准的基因符号：VWC2

细胞遗传学位置：7p12.2 基因组坐标（GRCh38）：7:49,773,638-49,922,205（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过计算机分析，Koike 等人（2007） 鉴定了一种新的小鼠基因 Vwc1，它编码一种推定的 324 个氨基酸的分泌蛋白，作者将其称为 brorin。利用小鼠序列，他们鉴定了人类 VWC1 cDNA，编码推导的 325 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质与小鼠蛋白质具有 90% 的同一性。 Brorin 含有 2 个富含半胱氨酸的结构域；这些结构域中半胱氨酸的位置与脊索蛋白家族成员中的位置相似（参见 603475），但溴蛋白与脊索蛋白家族成员没有其他序列相似性。 RT-PCR 分析显示，溴蛋白在小鼠大脑中占主导地位，并在发育过程中表达逐渐增加。原位杂交显示间脑和延髓神经元中的表达最强。在大脑皮层或神经胶质细胞中未观察到表达。 COS-7细胞的转染实验证实溴蛋白是一种分泌蛋白。

▼ 基因功能

小池等人（2007） 证明 brorin 和 noggin（602991） 孤立抑制小鼠前成骨细胞中骨形态发生蛋白 2（BMP2; 112261） 和 BMP6（112266） 的活性。小池等人（2007） 得出结论，溴蛋白是一种 BMP 拮抗剂，在成人大脑和发育中的神经组织的神经发生过程中发挥作用。

▼ 测绘

Scott（2007） 根据 VWC2 序列（GenBank AB292671） 与基因组序列（build 36.2） 的比对，将 VWC2 基因对应到 7p12.2。

▼ 动物模型

小池等人（2007） 在斑马鱼中敲除溴蛋白直系同源物，并观察到大脑发育受损。