原钙粘蛋白-α 12; PCDHA12

PCDH-α-12

HGNC 批准的基因符号:PCDHA12

细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,875,308-141,012,347(来自 NCBI)

▼ 说明

PCDHA12 是染色体 5q31 上 PCDHA 基因簇(604966) 内 15 个串联排列的基因之一。 15 个 PCDHA 基因作为“变量”发挥作用。外显子分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHA 转录本。这些转录物编码钙粘蛋白样细胞表面蛋白,这些蛋白在神经元中表达并存在于突触连接处(Ribich 等,2006)。有关 PCDHA 基因的更多信息,请参阅 604966。

▼ 克隆与表达

Wu 和 Maniatis(1999) 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHA12。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Wu 等人(2001) 将 PCDHA12 基因定位到染色体 5q31。他们将小鼠 PCDHA 基因定位于 18c 号染色体。