心房颤动，家族性，13； ATFB13

有证据表明家族性房颤 13（ATFB13） 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因（600235） 杂合突变引起。

▼ 说明

心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2.3%，65 岁以上为 5.9%。最可怕的并发症是血栓栓塞性中风（Brugada 等，1997）。

有关家族性房颤遗传异质性的讨论，请参见 ATFB1（608583）。

▼ 临床特征

渡边等人（2009） 描述了 2 名不相关的女性患有心房颤动和 SCN1B 基因突变（参见分子遗传学）。其中一名 68 岁白人女性患有阵发性心房颤动（AF） 和中度主动脉瓣狭窄。她在 58 岁时被诊断出来，心电图（ECG） 显示 V1 至 V3 导联出现鞍背型 ST 段抬高，这种抬高在 AF 期间和窦性心律期间均存在，且具有逐次心跳和每日变异性。超声心动图显示左心房扩大。没有家庭成员记录过房颤，但她的祖母和女儿有中风病史。另一名患者是一名 57 岁的黑人女性，患有阵发性孤立性房颤，在 35 岁时被诊断出来。她的心电图正常，没有显示 ST 段抬高或任何传导异常。超声心动图显示左心房扩大。 54岁时，她出现阵发性房颤，伴有快速心室反应，对药物无反应，她接受了房室结消融术，随后植入双腔起搏器。尽管她的母亲患有高血压并装有起搏器，但没有 AF 家族史。两名患者均无室性快速心律失常或晕厥病史。

▼ 分子遗传学

渡边等人（2009） 在 480 名房颤患者中筛选了编码钠通道 β 亚基的 4 个基因，SCN1B、SCN2B（601327）、SCN3B（608214） 和 SCN4B（608256），其中包括 118 名单独性房颤患者和 362 名房颤合并房颤患者。其他心血管疾病。他们鉴定了 2 名不相关的女性患者，其中 1 名患有 AF 和主动脉瓣狭窄，1 名患有孤立性 AF，她们的 SCN1B 基因分别为 R85H（600235.0006） 和 D153N（600235.0007） 存在杂合错义突变。对 2 名女性的 SCN5A 基因（600163） 进行测序，结果显示没有突变，并且在总共 638 名对照者中未发现 SCN1B 变异。另外2名患者被发现存在SCN2B基因突变（601327.0001和601327.0002；参见ATFB14，615378），但在SCN3B或SCN4B中未发现致病突变。