阿斯伯格综合症，易感性，1； ASPG1

细胞遗传学位置：3q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：3:149,200,001-188,200,000

▼ 说明

阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式（参见，例如，209850）。 DSM-IV（美国精神病学协会，1994 年）规定了阿斯伯格综合症的几个诊断标准，该综合症与自闭症有许多相同的特征。一般来说，阿斯伯格综合症和自闭症患者在社交互动方面表现出质量障碍，表现为非语言行为的使用障碍，例如眼神注视、面部表情、身体姿势和手势，无法建立适当的同伴关系，以及缺乏社会分享或互惠。患者还表现出受限的、重复的和刻板的行为、兴趣和活动模式，包括异常专注于某些活动以及不灵活地遵守惯例或仪式。阿斯伯格综合症与自闭症的主要区别在于其较高的认知能力以及更正常和及时的语言和交流短语的发展。吉尔伯格等人（2001）描述了阿斯伯格综合症（和高功能自闭症）诊断访谈（ASDI）的发展，他们声称该诊断访谈在诊断该疾病方面具有很强的有效性。

阿斯伯格综合症易感性的遗传异质性

ASPG1 对应到染色体 3q。其他常染色体位点包括染色体 17p 上的 ASPG2（608631）、1q21-q22 上的 ASPG3（608781） 和 3p24-p21 上的 ASPG4（609954）。

▼ 临床特征

阿斯伯格（Asperger，1944）描述了一种综合症，他称之为“自闭症精神病”。其中智力明显正常的人表现出社交互动和行为异常的障碍，但语言发展却没有延迟。

▼ 测绘

奥拉宁等人（2002） 发现，在他们收集的 38 个先证者患有自闭症的芬兰家庭中，大约三分之一的先证者的一级亲属患有阿斯伯格综合症或发育性吞咽困难。作者将这一群体定义为患有“自闭症谱系障碍”。在 18 个同时患有自闭症和阿斯伯格综合症的家庭中，最显着的连锁证据在染色体 3q25-q27 上发现，与 D3S3037 在 theta = 0.0 处的最大 2 点 lod 得分为 4.31。

▼ 群体遗传学

伯特兰等人（2001） 在新泽西州布里克镇进行了一项自闭症谱系障碍的患病率研究。 1998 年，每 1,000 名 3 至 10 岁儿童中有 6.7 例。符合自闭症完全诊断标准的儿童的患病率为每 1,000 名儿童 4.0 例，而广泛性发育障碍（PDD） 的患病率则不然。特定（NOS）和阿斯伯格综合症为每 1,000 名儿童 2.7 例。