视网膜鸟苷酸环化酶 2F

视觉信号转导级联的光激活导致感光体的瞬时膜超极化。该过程由激活cGMP水解的异三聚体G蛋白偶联途径启动，导致质膜中cGMP门控的阳离子通道关闭。鸟苷酸环化酶（GC）重新合成cGMP会导致通道打开并恢复黑暗状态。RetGC（GUCY2D; 600179）鸟苷酸环化酶主要在感光细胞中表达。Lowe等人通过用编码RetGC和3个其他GC胞质结构域的cDNA筛选视网膜文库（1995）分离的编码新型膜GC的cDNA。他们指定了预测的1,108个氨基酸的RetGC2蛋白，因为它与RetGC最为相关。他们建议将RetGC重命名为RetGC1。RetGC2包含一个50个氨基酸的信号序列，一个跨膜区，一个激酶同源结构域和一个环化酶结构域。在牛杆外部节段的蛋白质印迹上，它以大约115 kD的蛋白质迁移。牛p24（视网膜环化酶激活剂）以钙敏感的方式刺激在哺乳动物细胞中表达的重组RetGC2蛋白的膜GC活性。与猴子组织的原位杂交表明，RetGC2 mRNA仅在感光细胞的外核层和内部节段中发现。

杨等（1995）从鼠眼cDNA文库分离出2个鸟苷酸环化酶（GC-E（参见600179）和GC-F）。两种基因都在视网膜中表达。

细胞遗传学位置：Xq22-q23
基因座标（GRCh38）：X：109,372,060-109,482,085

▼ 测绘
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通过种间回交分析，Yang等（1996）将小鼠Gucy2f基因定位到X染色体上。他们通过荧光原位杂交将人类GUCY2F基因定位于Xq22。色素性视网膜炎的两种形式RP2（312600）和RP3（300029）已对应到Xp。在对40个X连锁亲戚的研究中，Teague等人（1994）证明，某些绝对不与任何一个基因座相关，而另一些则可能不相关。杨等（1996）指出，GUCY2F是X连锁性色素性视网膜炎的候选基因。