免疫球蛋白重链多样性区域 2

通过原位杂交,Chung 等人(1984)证明了 15q11-q12 上的一个 DNA 片段,它对应于免疫球蛋白重链基因的多样性区域(见146910)。这个位点的功能状态是不确定的。该基因座具有所谓的 orphon 的特征(参见147185)。使用 YAC,Nagaoka 等人(1994)进一步研究了人免疫球蛋白重链基因的 3 个孤子区域 V(hf)、D(5a) 和 D(5b) 的组织和起源(hf) 段和D(5a) + D(5b) 区域分别对应到染色体带16p11 和15q11-q12,通过使用人/啮齿动物体细胞杂交和荧光原位杂交。可变(hf)区域由 7 个可变片段组成,包含 160 bp 的 DNA。多样性(5a)区域仅包含 140 kb 的多样性片段,而多样性(5b)区域在 110 kb DNA 的多样性片段下游携带 3 个可变片段。在 14 号染色体上发现了这些 orphon 重链可变片段的推定起源。