棕榈酰化膜蛋白 7; MPP7

HGNC 批准的基因符号:MPP7

细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:28,050,992-28,303,065(来自 NCBI)

▼ 说明

膜相关鸟苷酸激酶(MAGUK) 是重要的衔接蛋白,参与细胞与细胞接触位点蛋白复合物的组装。 它们存在于突触、粘附连接和紧密连接中。 所有 MAGUK 均包含至少 1 个 PDZ 结构域、一个 SH3 结构域和一个 GUK 结构域,并且许多包含 1 或 2 个 L27 结构域,这些结构域参与 MAGUK 的多聚化。 MPP7 属于 MAGUK 的 p55 stardust 亚家族,该亚家族以果蝇基因命名,该基因是发育中的果蝇胚胎中建立细胞极性所需的(Bohl 等人,2007)。

▼ 克隆与表达

通过搜索数据库中 MPP5(606958) 的同源物,Katoh 和 Katoh(2004) 鉴定出了 MPP7。 推导的 576 个氨基酸的蛋白质在其 N 末端有 2 个 L27 结构域(L27N 和 L27C),随后是 PDZ 结构域、SH3 结构域和 C 端 GUK 结构域。 它与小鼠 Mpp7 具有 93% 的氨基酸同一性,与斑马鱼座头鲸蛋白具有 76% 的同一性,与人 MPP3(601114) 具有 56% 的同一性。 计算机表达分析表明 MPP7 广泛表达。

▼ 基因功能

波尔等人(2007) 发现 MPP7 在体外和体内与 DLG1(601014) 和 LIN7A(603380) 或 LIN7C 形成三联复合物。 MPP7 通过其 L27C 结构域与 LIN7 蛋白二聚化。 然后,LIN7/MPP7 二聚体通过 MPP7 的 L27N 结构域与 DLG1 连接。 该复合物定位于转染的 Madin-Darby 犬肾细胞的上皮粘附连接处。 缺乏 PDZ 或 SH3 结构域的 MPP7 构建体的表达将 MPP7、DLG1 和 LIN7 重新分配到可溶性细胞质部分中。

斯塔克等人(2007) 表明内源性 MPP7 的 L27N 结构域与人上皮细胞中的 DLG1 结合。 MPP7 的 SH3-HOOK 结构域与 MPP5 相互作用,进而 MPP5 与 CRB3 相互作用(609737)。 MPP7和DLG1共定位于上皮细胞的侧面,并且它们与粘附连接和紧密连接的标记物重叠。 MPP7 向质膜的募集依赖于其 L27N 介导的与 DLG1 的相互作用,以及通过 MPP7 的 SH3-HOOK 结构域依赖于 CRB3 的募集。 上皮细胞中 DLG1 或 MPP7 的缺失导致功能性紧密连接的组装和维护出现显着缺陷。 斯塔克等人(2007) 得出结论,DLG1-MPP7 复合物的形成促进上皮细胞极性和紧密连接的形成。

▼ 基因结构

Katoh 和 Katoh(2004) 确定 MPP7 基因至少包含 19 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Katoh 和 Katoh(2004) 将 MPP7 基因定位到染色体 10p12.1。