胃脂肪酶; LIPF

  • 胃三酰甘油脂肪酶

HGNC 批准的基因符号:LIPF

细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,664,441-88,678,814(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

胃脂肪酶(EC 3.1.1.3) 在胃肠道中膳食甘油三酯的消化中发挥着重要作用,特别是对于患有胰腺脂肪酶缺乏的患者(参见 246600)。 该酶由胃底粘膜分泌,在酸性pH条件下水解甘油三酯的酯键,而胆固醇酯则不受攻击。 博德默等人(1987)使用大鼠舌脂肪酶DNA作为探针,从人胃cDNA文库中克隆了胃脂肪酶基因。 379 个氨基酸的蛋白质与溶酶体酸性脂肪酶(LIPA; 278000) 高度同源。

▼ 基因结构

洛斯等人(1997)报道了胃脂肪酶基因的基因组结构。 该基因包含 10 个外显子,长度约为 14 kb。 洛斯等人(1997) 也报道了类似的人类 LIPA 基因,并表明这 2 种人类酶是脂肪酶基因家族的成员,该家族是通过祖先基因的复制进化而来的。 除内含子1的位置外,溶酶体酸性脂肪酶介入序列的位置在胃脂肪酶基因中绝对保守。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 LIPF 基因定位到 10 号染色体(WI-16578)。