朱伯特综合症 13; JBTS13

加西亚-贡萨洛等人（2011） 报道了孟加拉国近亲父母所生的 2 姐妹患有 Joubert 综合征。 脑部 MRI 显示小脑蚓部发育不全和磨牙征，这是 Joubert 综合征的特征性放射学特征。 一名女孩还患有双侧额颞叶脑回肥大。 7 岁时的眼科评估和 4 岁时的肾脏超声检查均正常。

斯劳尔等人（2015） 报道了一名 27 周大的男性胎儿患有 JBTS13。 报告中的临床特征很少，但包括脑成像上的臼齿征、额叶旋转异常和肢体异常。

▼ 遗传

Srour 等人报道的 JBTS13 在家庭中的遗传模式（2015）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Garcia-Gonzalo 等人通过纯合性作图和候选基因测序（2011） 在孟加拉近亲父母所生的 2 姐妹中发现了 TCTN1 基因（609863.0001） 的纯合剪接位点突变，JBTS13。 TCTN1 基因被发现与大型复合体中的多种其他蛋白质相互作用，该复合体位于纤毛基体和轴丝之间的过渡区。

Srour 等人在患有 JBTS13 的 27 周大男性胎儿中（2015） 鉴定了 TCTN1 基因中的复合杂合突变（609863.0001 和 609863.0002）。 这些突变是通过全外显子组测序发现的。 没有进行功能研究和患者细胞的研究。