神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶接头 1; NYAP1

HGNC 批准的基因符号：NYAP1

细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,483,926-100,494,801（来自 NCBI）

▼ 说明

NYAP 家族的成员，包括 NYAP1，预计在神经元形态发生中发挥作用（Yokoyama 等，2011）。

▼ 克隆与表达

横山等人（2011）克隆小鼠Nyap1。 推导的 832 个氨基酸蛋白包含与其他 NYAP 蛋白共享的中心 NYAP 同源基序（NHM）。 NHM 富含脯氨酸，并含有 2 个假定的磷酸酪氨酸。 Northern印迹分析检测到Nyap1在小鼠脑干、大脑和小脑中表达，而在小肠和结肠中表达较低。 在检查的其他外周组织中未检测到表达。 Northern 印迹分析在大鼠皮质神经元中检测到 Nyap1，但在星形胶质细胞或大鼠少突胶质细胞系中未检测到。 原位杂交在胚胎第14天的皮质板中检测到Nyap1。在出生后的小鼠大脑中，Nyap1在新皮质和纹状体中表达，但在嗅球中不表达。 磷酸化 Nyap1 的表观分子质量为 100 kD。

▼ 基因功能

Yokoyama 等人使用培养的小鼠皮质神经元（2011） 发现在神经粘附分子 contactin-5（CNTN5; 607219） 刺激后，Nyap1、Nyap2（615478） 和 Nyap3（MYO16; 615479） 被 Fyn（137025） 磷酸化。 没有检测到其他生长因子或信号分子导致 Nyap 磷酸化。 所有 3 种磷酸化 Nyap 蛋白均与 PI3 激酶的 p85 调节亚基相互作用（参见 171833），并激活 PI3 激酶以生成磷脂酰肌醇 3-磷酸（PIP3）。 Nyap 蛋白还与 Wave1（WASF1; 605035） 复合物相互作用，后者介导肌节蛋白细胞骨架的重塑。 Nyap 蛋白与 p85 和 Wave1 复合物同时相互作用，通过 PIP3 激活 Wave 复合物并激活 Rac1（602048），导致肌节蛋白重塑。

▼ 测绘

Hartz（2013） 根据 NYAP1 序列（GenBank AK094857） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 NYAP1 基因对应到染色体 7q22.1。

▼ 动物模型

横山等人（2011） 发现小鼠中 Nyap1、Nyap2 和 Nyap3 的三重敲除导致培养物中大脑尺寸减小和神经突伸长受阻。