胶原蛋白，XXIV 型，α-1; COL24A1

胶原蛋白，XXIV 型，α-1； COL24A1HGNC 批准的基因符号：COL24A1

细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,728,506-86,156,986（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过EST数据库检索，Koch等人（2003） 鉴定出与 α-1 V 型胶原 C 末端三分之一同源的序列（COL5A1; 120215）。 他们使用基于 PCR 的策略，从胎盘 cDNA 文库中克隆了一种新型人类胶原蛋白，命名为 COL24A1。 推导的蛋白质包含一个 38 个氨基酸的信号肽、一个 544 个氨基酸的 N 肽结构域、一个 931 个氨基酸的三螺旋区域（具有无脊椎动物胶原蛋白的一个不完美的 4 个氨基酸插入特征）和一个 235 个氨基酸的 C 前肽。 推导的 N 肽结构域包含血小板反应蛋白 N 末端样（TSPN） 基序，该基序与 COL5A1 和 COL11A1（120280） 的 TSPN 基序具有 27.3% 的序列同一性。 其C-前肽结构域含有8个半胱氨酸，与COL5A1的C-前肽结构域有28.4%的同一性。 COL24A1 N 肽序列包含原纤维直径调节原纤维胶原链的保守序列特征的同源物。 预计 COL24A1 在处理后会保留 N 肽。 Koch 等人使用成人组织的 RT-PCR（2003） 证明小鼠 Col24a1 是一种不丰富的胶原蛋白，在骨骼和视网膜中表达，在角膜、皮肤和肌腱中表达较少。

▼ 基因功能

Koch 等人使用原位杂交（2003） 确定小鼠 Col24a1 在胚胎第 15 天首次在头部和附肢骨骼的新兴骨骼元件中检测到。在胚胎后期阶段在角膜、耳囊和骨骼中检测到表达，其中表达与初级骨化中心和 I 型胶原高表达位点的形成一致。 科赫等人（2003） 得出结论，Col24a1 是胚胎骨形成的标志物，可能在调节 I 型胶原纤维生成中发挥作用。

▼ 基因结构

科赫等人（2003）确定COL24A1基因包含49个外显子。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 COL24A1 基因测绘到 1 号染色体（SHGC-75097）。