神经胶质细胞成熟因子 γ; GMFG

  • GMF-伽玛

HGNC 批准的基因符号:GMFG

细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,328,358-39,336,042(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

神经胶质成熟因子-β(GMFB; 601713) 是一种 17 kD 蛋白质,最初被确定为作用于脊椎动物大脑中的神经元和神经胶质细胞的生长和分化因子。 通过在 EST 数据库中搜索与 GMFB 相关的序列,Asai 等人(1998) 鉴定了编码一种蛋白质的 cDNA,他们将其命名为 GMF-γ。 预测的 142 个氨基酸蛋白与 GMF-β 具有 82% 的相同性,并包含 3 个被认为对 GMF-β 生物活性至关重要的半胱氨酸残基。 Northern 印迹分析显示,GMF-γ 基因主要在肺、心脏和胎盘中以 0.9-kb mRNA 的形式表达。 在心脏和骨骼肌中检测到额外的低丰度 1.2-kb 转录物。 孤立地,Mao 等人(1998) 在造血干/祖细胞中表达的 cDNA 集合中鉴定出了与 GMF-γ 相对应的 cDNA,他们将其称为 GMF-β 同源物。

▼ 测绘

彼得斯等人(1999) 指出GMFG 基因已被定位到19q13.2。

▼ 分子遗传学

排除研究

鉴于 GMF-γ 在细胞分化和增殖中的假定作用及其在人类恶性神经胶质瘤中经常缺失的区域的图谱位置,Peters 等人(1999) 认为它是神经胶质瘤肿瘤抑制基因的候选基因。 彼得斯等人(1999) 确定了人类 GMFG 基因的基因组结构,并对一系列 41 个神经胶质瘤进行了突变筛选,这些胶质瘤有或没有 19q 染色体等位基因丢失。 没有检测到突变。