类胰蛋白酶，δ-1； TPSD1

• 类胰蛋白酶，δ
• 肥大细胞蛋白酶 7 样
• MCP7 样

HGNC 批准的基因符号：TPSD1

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,256,068-1,259,007（来自 NCBI）

▼ 描述

类胰蛋白酶是与哮喘有关的丝氨酸蛋白酶，在人类肥大细胞中高度表达。它们源自聚集在染色体 16p13.3 上的至少 4 个非等位基因：TPSAB1（191080），代表 α 和 β-I 类胰蛋白酶等位基因；TPSB2（191081），代表 β-II 和 β-III 类胰蛋白酶等位基因；TPSG1（609341）；和 TPSD1（Pallaoro 等人，1999 年；Caughey 等人，2000 年）。

▼ 克隆和表达

通过 BAC 分析，Pallaoro 等人（1999） 在 16 号染色体上的类胰蛋白酶基因簇中鉴定出了 TPSD1 基因，他们将其称为 MCP7（TPSAB1；191080） 样。他们鉴定了 TPSD1 基因的 2 个等位基因，将其称为 MCP7 样 I 和 MCP7 样 II。

Wang 等人通过对肥大细胞系 cDNA 文库进行 RT-PCR 分析（2002） 获得了 MCP7-like I 和 MCP7-like II 的 cDNA，他们将其称为 δ-I 和 δ-II 类胰蛋白酶。δ-I 和 δ-II 变体仅在 2 个核苷酸上存在差异，并且蛋白质仅在 1 个氨基酸上存在差异。与α和β类胰蛋白酶相比，推导的δ类胰蛋白酶具有提前的翻译终止密码子，产生235个氨基酸的酶原和205个氨基酸的成熟蛋白质。然而，δ 类胰蛋白酶保留了关键的催化三联体，尽管它显示形成类胰蛋白酶底物结合裂口的 7 个环中的 1 个完全丢失。RT-PCR 检测到几种成人和胎儿组织中 δ 类胰蛋白酶的表达。表达在结肠和肺中最丰富，在心脏和胃中表达较低，在脾脏中仅可检测到。蛋白质印迹分析检测到表观分子质量小于 30 kD 的 δ 类胰蛋白酶。免疫组织化学分析检测到一系列组织中肥大细胞内的 δ 类胰蛋白酶。结肠组织染色显示大多数阳性细胞位于粘膜中，特别是隐窝之间的固有层中。

▼ 基因功能

Wang 等人（2002） 发现在细菌细胞中表达的重组 δ 类胰蛋白酶对几种合成底物表现出类胰蛋白酶活性。

▼ 基因结构

Pallaoro 等人（1999）确定TPSD1基因含有6个外显子。

▼

通过 BAC 分析和 FISH 进行绘图，Pallaoro 等人（1999） 将 TPSD1 基因定位到染色体 16p13.3 上的类胰蛋白酶簇。