分泌球蛋白,家族 2A,成员 1; SCGB2A1

  • 乳房珠蛋白 2; MGB2
  • 乳腺珠蛋白 B
  • 泪珠蛋白
  • 亲脂蛋白C; LPNC

HGNC 批准的基因符号:SCGB2A1

细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,208,672-62,213,942(来自 NCBI)

▼ 说明

分泌球蛋白家族的成员,例如 SCGB2A1,是约 10 kD 的分泌蛋白,在肺、泪腺、唾液腺、前列腺、子宫和其他组织的液体中高浓度存在。 分泌球蛋白在分泌前形成稳定的二聚体(Jackson 等人的总结,2011)。

▼ 克隆与表达

子宫珠蛋白基因家族包括子宫珠蛋白(UGB;192020)和乳房珠蛋白(MGB)基因。 Becker 等人通过使用 MGB 基因片段筛选人类基因组文库(1998) 分离出一段与 MGB 具有高度序列相似性的新基因。 基于这种相似性,他们将新基因命名为mammaglobin B,也称为mammaglobin-2(MGB2)。 作者使用来自人乳腺癌细胞系的 mRNA,通过 RACE PCR 分离出全长 MGB2 cDNA。 预测的 95 个氨基酸的 MGB2 蛋白包含子宫珠蛋白家族特有的保守残基。 MGB2 与 MGB 具有 58% 的氨基酸序列同一性,与 UGB 具有 23% 的氨基酸序列同一性。 贝克尔等人(1998) 发现 MGB2 与泪珠蛋白的 68 个氨基酸肽相同,泪珠蛋白是由 Molloy 等人鉴定并测序的人类泪液蛋白(1997),不同之处在于MGB2在N末端含有18个额外氨基酸,在C末端含有9个额外氨基酸。 贝克尔等人(1998)表明18个N端氨基酸在从泪腺分泌之前被切割,并且C端的9个氨基酸代表在测序的泪球蛋白片段中未识别的氨基酸。 RNA斑点印迹分析发现MGB2在正常人乳房、子宫和唾液腺中表达,但在前列腺或胃中不表达。 Northern blot分析检测到MGB2在正常乳腺和乳腺肿瘤样本中表达,与患者匹配的正常样本相比,肿瘤样本中存在明显的过度表达。 子宫样本的 Northern 印迹分析显示,8 个正常样本中的 2 个和 8 个肿瘤样本中的 2 个中有 MGB2 表达。

赵等人(1999) 从人类泪腺 cDNA 文库中克隆了 SCGB2A1,他们将其称为亲脂蛋白 C。 推导的 95 个氨基酸前亲脂蛋白 C 蛋白的计算分子量为 10.9 kD。 去除 N 端信号序列产生成熟的 77 个氨基酸的蛋白质,预测分子量为 8.9 kD。 RT-PCR检测胸腺、前列腺、睾丸、唾液腺、肾脏、气管、子宫、乳腺、卵巢和泪腺中亲脂蛋白C的表达。 骨骼肌、小肠、脾脏、胎盘、骨髓和白细胞中几乎没有表达。

▼ 基因结构

贝克尔等人(1998)确定MGB2基因含有3个外显子。

▼ 测绘

通过 FISH,Becker 等人(1998) 将 MGB2 基因对应到 11q13,这是 MGB 和 UGB 基因所在的位置。 赵等人孤立地(1999) 使用 FISH 将 SCGB2A1 基因定位到染色体 11q12-q13.1。