肌张力障碍 17，扭转，常染色体隐性； DYT17

细胞遗传学定位：20p11.2-q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:22,300,000-47,800,000

▼ 临床特征

乔里等人（2008） 报道了一个黎巴嫩大近亲家庭，其中 3 名姐妹分别在 17、19 和 14 岁时患有原发性局灶性扭转肌张力障碍，始于斜颈。 两三年后，症状扩散，导致 2 名患者出现节段性肌张力障碍，1 名患者出现全身性肌张力障碍。 检查时，姐妹俩都三十多岁了，都患有严重的发声困难和构音障碍。 没有帕金森病的迹象。 脑部 MRI 未显示任何特定异常。

▼ 测绘

通过对患有原发性肌张力障碍的黎巴嫩家族进行全基因组连锁分析，Chouery 等人（2008） 发现标记 D20S472 和 D20S911 之间与染色体 20p11.2-q13.12 上 20.5 Mb 的间隔存在显着关联，他们将其称为 DYT17。 在 D20S107 处获得的最大 2 点 Lod 得分为 2.4，多点连锁分析在多个标记处得到的最大 Lod 得分为 3.1。 序列分析排除了 EPB41L1（602879）、SLC32A1（616440） 和 SSTR4（182454） 基因的致病性变化。