四次穿膜蛋白 33; TSPAN33

• PENUMBRA; PEN

HGNC 批准的基因符号：TSPAN33

细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,144,706-129,169,698（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

小鼠 Tspan33（Penumbra） 基因是根据其在原红细胞/红细胞中的差异表达而克隆的（Pasquini 等人，2003）。 Pasquini 等人使用小鼠 Tspan33 序列作为探针（2003） 从骨髓 cDNA 文库克隆了人类 TSPAN33 cDNA。 推导的 283 个氨基酸的蛋白质与小鼠直向同源物具有 97% 的序列同一性。

▼ 基因功能

Pasquini 等人在小鼠红白血病（MEL） 细胞中进行转染实验（2003） 发现 Tspan33 表现出生长抑制活性。 针对 Tspan33 cDNA 的 siRNA 表达似乎减少了 MEL 细胞的克隆生长。

▼ 基因结构

陈等人（2005） 确定 TSPAN33 基因包含 9 个外显子，跨度约为 25 kb。

▼ 测绘

通过序列分析和 FISH，Chen 等人（2005） 将 TSPAN33 基因定位到染色体 7q32.1，该区域是骨髓恶性肿瘤细胞遗传学异常的热点区域。

▼ 细胞遗传学

Chen 等人将 FISH 与 4 个 TSPAN33 基因组克隆的混合物结合使用（2005）分析了7例7q缺失的骨髓恶性肿瘤，确定5例涉及7q31.2-q32的细胞遗传学缺失患者也有TSPAN33基因缺失。 另外 2 名患者在 7q31.2-q32 区域之外有缺失。