青少年发病的 13 型糖尿病； MODY13

• MODY，13 型

▼ 临床特征

博内丰德等人（2012） 描述了一个 4 代法国家庭，其中 12 名成员患有 MODY。 诊断时的年龄为13岁至59岁。 此外，一名成员空腹血糖受损，另一名成员糖耐量受损。 该家庭没有成员患有新生儿糖尿病（NDM）。

赖藤等人（2005） 描述了一个患有糖尿病的 4 代日本家庭。 4 名受影响者的发病年龄从 3 岁到 26 岁不等。 一名患者患有儿童期糖尿病； 2 名成人发病的 2 型糖尿病； 一名患有短暂性新生儿糖尿病。

▼ 分子遗传学

Yorifuji 等人在患有糖尿病的日本第四代家庭的受影响成员中（2005） 鉴定了 KCNJ11 基因中 cys42 至 arg 突变的杂合性（C42R; 600937.0012）。 两名非肥胖者在二十多岁的时候患上了 2 型糖尿病。 4 名患者中的 2 名仅通过磺酰脲类药物治疗维持了对糖尿病的控制。

博内丰德等人（2012） 对来自 MODY 家族的 3 名受影响个体和 1 名未受影响个体进行了全外显子组测序，并通过 Sanger 测序证实了所有突变。 KCNJ11 基因中只有 1 个突变（E227K; 600937.0024） 与家族中的疾病共分离（对数值为 3.68）。 在其他 25 名患有不明原因 MODY 的受试者中未发现其他 KCNJ11 突变。 受影响的个体接受了口服磺酰脲类药物的有效治疗，从而证实了表型为MODY13。 Bonnefond 等人描述的家庭（2012） 有 3 代可以进行分子表征； 受影响个体诊断糖尿病的年龄范围为 13 岁至 59 岁。 5 名受影响的人在 25 岁以下时发病糖尿病。