锌指蛋白 74; ZNF74

HGNC 批准的基因符号:ZNF74

细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,394,150-20,408,454(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

奥布里等人(1993) 发现在 24 名 DiGeorge 综合征(188400) 测试患者中,有 23 名患者的 ZNF74 基因被半合子缺失。 在人类和小鼠胚胎中检测到 ZNF74 mRNA 转录本,但在成人组织中未检测到。 相应 cDNA 的序列分析表明,开放解读码组编码 Kruppel/TFIIIA 型的 12 个锌指基序,以及 N 端和 C 端非锌指结构域。 ZNF74 缺失导致的这种推定转录因子的剂量变化可能与 DiGeorge 发育异常有关。

▼ 测绘

奥布里等人(1992) 通过与一组含有各种 22 号染色体缺失的体细胞杂交体杂交,将 ZNF74 基因定位到染色体 22q11.2。