塌陷反应介导蛋白 1； CRMP1

-二氢嘧啶酶样1； DPYSL1
-二氢嘧啶酶相关蛋白1； DRP1

HGNC 批准的基因符号：CRMP1

细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,820,763-5,893,085（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

滨岛等人（1996） 从胎儿脑 cDNA 文库中分离出编码崩溃蛋白反应介导蛋白 1（CRMP1） 的人类 cDNA，他们将其称为二氢嘧啶酶相关蛋白 1（DRP1）（参见 222748）。 推导的CRMP1蛋白有572个氨基酸。 对成人组织的 Northern 印迹分析表明，CRMP1 在大脑中以主要 2.9-kb 转录本和次要 4.9-kb 转录本的形式大量表达。

▼ 基因结构

Torres 和 Polymeropoulos（1998） 确定 CRMP1 基因包含 14 个外显子。

▼ 测绘

滨岛等人（1996）发现CRMP1的3素UTR对应的EST位于4p16.1-p15。 通过基因组序列分析，Torres 和 Polymeropoulos（1998） 将 CRMP1 基因定位到标记 D4S562 和 D4S1059 之间的 4p16.1。

鲁伊斯-佩雷斯等人（2000） 证明了 CRMP1 基因和 EVC 基因（604831） 之间的重叠，后者对应到 4p 的同一区域，并在 Ellis-van Creveld 综合征（225500） 中发生突变。 重叠不仅限于 3-prime UTR，还包括编码序列。 由于 CRMP1 在发育中的肢体和外胚层中表达，作者认为这种 3 素互补性具有功能意义。