含有三联基序的蛋白质 47; TRIM47

星形细胞瘤中基因过度表达；GOA

HGNC 批准的基因符号：TRIM47

细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,874,164-75,878,581（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Vandeputte et al.（2001）利用基因表达系列分析（SAGE），发现了一个在星形细胞瘤（GOA）中相对于正常大脑过度表达的新基因。推导的638个氨基酸的GOA蛋白包含一个N端环指结构域、2个B框结构域和一个卷曲螺旋结构域，将其置于RBCC（环指B框卷曲螺旋）蛋白家族中。此外，GOA 包含一个 C 端 B30.2 结构域和 2 个 LXXLL 基序。GOA 与雌激素响应型环指蛋白 EFP（ZNF147; 600453）。Northern印迹分析检测到一个2.3-kb的转录物，与正常大脑相比，该转录物在7个高级星形细胞瘤中的6个和所有3个低级别星形细胞瘤中显着过度表达。在正常组织中，GOA 的表达水平与正常大脑中的水平相当，但肾脏除外，其中表达水平高出约 10 倍。Vandeputte et al.（2001）利用免疫组织化学分析将GOA蛋白定位于星形细胞瘤细胞的细胞核。虽然正常成人星形胶质细胞几乎不存在免疫反应性，但 Vandeputte 等人（2001）证明了正常胎儿脑星形胶质细胞中 GOA 的核定位。此外，GOA 免疫反应性局限于肾小管细胞，但肾小球中不存在。对12个低级别星形细胞瘤和53个高级别星形细胞瘤中GOA基因剂量的Southern印迹分析表明，基因扩增在星形细胞瘤中并不常见，因为仅发现1个星形细胞瘤具有3.5倍的GOA扩增。Vandeputte et al.（2001）提出GOA可能在与星形细胞瘤肿瘤发生相关的去分化过程中发挥作用。

▼ 测绘

Vandeputte et al.（2001）通过FISH将TRIM47基因定位到染色体17q24-q25。