遗传基因

肾病综合征,19 型; NPHS19

有证据表明 19 型肾病综合征(NPHS19) 是由染色体 11p11 上的 NUP160 基因(607614) 的复合杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有...

念珠菌病,家族性,8; CANDF8

念珠菌病,家族性慢性皮肤粘膜病,常染色体隐性遗传 有证据表明家族性慢性皮肤粘膜念珠菌病 8(CANDF8) 是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因(6...

桥接集成器 2; BIN2

HGNC 批准的基因符号:BIN2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,281,038-51,324,668(来自 NCBI)...

莱利斯综合症

外胚层发育不良、少汗、黑棘皮症▼ 正文Lelis(1978, 1979) 描述了 4 名无关的东欧患者,他们患有外胚层发育不良和黑棘皮症。 Lelis(1992)...

G蛋白偶联受体31; GPR31

12-(S)-羟基二十碳四烯酸受体12-(S)-HETE受体12-HETERHGNC 批准的基因符号:GPR31细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38...

转录接头 2B; TADA2B

ADA2、酵母、同源物、β; ADA2BADA2-βHGNC 批准的基因符号:TADA2B细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:7,043...

RNA,Y3 小细胞质; RNY3

RNA 聚合酶 III 转录本 3; Y3HGNC 批准的基因符号:RNY3细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,983,755-...

视神经萎缩11; OPA11

有证据表明视神经萎缩 11(OPA11) 是由染色体 10p12 上的 YME1L1 基因(607472) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明OP...

X连锁黄斑营养不良

这是眼底黄斑区营养不良,不要与皮肤黄斑(即斑点)营养不良混淆(例如 302000)。 Halbertsma(1928) 报告的谱系与 X 连锁遗传一致,除了第一代...

朱伯特综合症 21; JBTS21

Joubert 综合征 21(JBTS21) 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因(611654) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...

动脉导管未闭 1; PDA1

PDA细胞遗传学位置:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭(PDA)...

TSR3 核糖体成熟因子; TSR3

TSR3,氨基羧基丙基转移酶核糖体成熟因子ACP 转移酶 TSR3HGNC 批准的基因符号:TSR3细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...