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苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症由PAH基因的致病变异引起,PAH基因编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)。PAH酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。如果PAH酶的活性不足,苯丙氨酸就会在血液和其他机体组织中堆积。高水平苯丙氨酸会损害大脑。严重型PAH缺乏症所引起的疾病称为苯丙酮尿症 ...

FABP1 或肝脏脂肪酸结合蛋白是细胞质的丰富成分,可调节脂质转运和代谢。它结合游离脂肪酸、它们的 CoA 衍生物、胆红素、有机阴离子和其他小分子。另见 FABP2 ( 134640 )、FABP3 ( 134651 ) 和 FABP4 ( 600434 )。FABP1 是胆固醇合成和代谢所必需的(Chen 等人总结,1...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或运输(Sweetser 等人总结,1987 年)。另见 FABP1 ( 134650 )、FABP3 ( 134651 ) 和 FABP4 ( 600434 )。 ▼ 克隆与表达Sweetser 等人。(1987)克隆了人类肠道脂...

消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节,还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组织更新过程中发生的细胞死亡称为程序性细胞死亡,其中大部分通过细胞凋亡进行。细胞凋亡在形态学上不同于坏死,后者发生在由物理或化学试剂引起的意外细胞死亡期间。在细胞...

过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系(Peroxisome biogenesis disorders,Zellweger syndrome spectrum或 PBD,ZSS)由几个基因中任意一个的致病变异引起,这些基因编码细胞内参与过氧化物酶体形成和行使功能所需的蛋白质。过氧化物酶体在细胞内发挥多种代谢功能,包...

伊藤等人。(1991)从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列,随后是一个 319 个氨基酸的成熟蛋白,具有单个跨膜结构域和大约 36 kD 的分子量。Fas抗原显示的结构同源性与多个细胞表面受体,包括肿瘤坏死因子(TNF)受体(的19...

CAAX 法尼基转移酶 (FTase) 是一种 α/β 异二聚体酶,可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上,所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾,其中 C 是半胱氨酸,A 是脂肪族氨基酸, X是蛋氨酸或丝氨酸。这种翻译后修饰为缺乏跨膜结构域的蛋白质的膜定位提供了一种机制(Andres 等人总结,1993)。 ▼ ...

FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基 ( Zhang et al., 1994 )。β亚基分别由 FNTB ( 134636 ) 和 PGGT1B ( 602031 ) 基因编码。 ▼ 基因家族真核细胞含有 3 种不同的异戊二烯基转移酶,它们将硫醚键中的法尼基(1...

过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系(Peroxisome biogenesis disorders,Zellweger syndrome spectrum或 PBD,ZSS)由几个基因中任意一个的致病变异引起,这些基因编码细胞内参与过氧化物酶体形成和行使功能所需的蛋白质。过氧化物酶体在细胞内发挥多种代谢功能,包...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、泛醌、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶 (FPS;EC 2.5.1.10 ) 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二甲基烯丙基形成香叶基和焦磷酸法呢基。FPS 也称为法尼基二磷酸合酶 (FDPS)。▼ 克隆与表达希尔斯等人。(1989)分离并表征了编码 FDPS 的部分长度 cD...

有证据表明常染色体显性家族性地中海热是由染色体 16p13 上的 MEFV 基因 ( 608107 )的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号 (#) 。MEFV 基因的杂合突变也可引起急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND;608068),表现出一些重叠特征。MEFV 基因中的纯合或复合杂合突变导致典型的家族性地中海...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1 (FRTS1) 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因 ( 602360 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号 (#) 。▼ 说明Fanconi 肾小管综合征是一种常染色体显性遗传的肾脏疾病,由肾脏近端小管的溶质和水重吸收减少引起。患者多饮多尿,伴有磷酸尿、糖...