KIAA0756HGNC 批准的基因符号：NFASC细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,828,652-205,022,822（...

HGNC 批准基因符号：FOXI2细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:127,737,185-127,741,183（来自 NCBI...

唐氏综合症关键区基因 3；DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A；DSCRAHGNC 批准基因符号：VPS26C细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：DELEC1细胞遗传学定位：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:115,141,818-115,402,644（来自 NCBI...

有证据表明肾性低镁血症-6（HOMG6）是由染色体 10q24 上 CNNM2 基因（607803）杂合突变引起的。有关肾性低镁血症遗传异质性的讨论，请参见 60...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

裂解聚腺苷酸化特异性因子，30-KD；CPSF30NS1 效应域结合蛋白 1；NEB1HGNC 批准的基因符号：CPSF4细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标...

FBX27FBG5HGNC 批准的基因符号：FBXO27细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,005,842-39,032,54...

死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶；GRTHHGNC 批准的基因符号：DDX25细胞遗传学定位：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:1...

HGNC 批准基因符号：MRPL24细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,737,303-156,742,716（来自 NCBI）...

细胞色素 c 氧化酶组装 1-LIKEOXA1样基因HGNC 批准的基因符号：OXA1L细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,7...

有机阴离子转运蛋白 4-LIKE; OAT4L尿酸盐转运蛋白1; URAT1HGNC 批准的基因符号：SLC22A12细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（...

LIM1HGNC 批准的基因符号：LHX1细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,936,785-36,944,612（来自 NCBI...

SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症，I 型NAGA 缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15（MC1DN15）是由 C6ORF66 基因（NDUFAF4）纯合突变引起的；611776）在染色体 6q16 上。有关...

含蛋白激酶结构域的蛋白，细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶；VLKSGK493HGNC 批准的基因符号：PKDCC细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GR...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号：SPATA13细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:2...

RAB 样, 前; RABL, 前HGNC 批准的基因符号：RAB5C细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,124,979-42...

OR17-7HGNC 批准的基因符号：OR1A1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:3,207,667-3,218,896（来自 N...

细胞遗传学定位：11q12-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:55,800,001-66,100,000▼ 说明多不饱和脂肪酸（PUFA），特别是 n...

FADD 样抗凋亡分子 3; FLAME3HGNC 批准的基因符号：DEDD2细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,198,59...

Marcano 和 Richieri-Costa（1998）报道了一个巴西家庭，有 5 人，已传 3 代，患有颧骨发育不全、唇裂伴或不伴腭裂、轻度上斜睑裂和耳朵异...

细胞遗传学定位：2q23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:147,900,001-168,900,000▼ 临床特征Fukushima 等人（1999...

HGNC 批准的基因符号：LRRC37B细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,007,383-32,053,487（来自 NCB...

KIAA0553HGNC 批准的基因符号：GPATCH8细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,395,281-44,503,4...

HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...

DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...

miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号：MIR301A细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,151,136-59,1...

雌激素受体相关蛋白，75-KD；ERAP75HGNC 批准的基因符号：CCDC62细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,77...