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常染色体隐性内脏神经病-2 (VSCN2) 的特征是由于结肠神经节病变或神经节减退症引起的肠道动力障碍。患者还表现出周围轴索神经病变、上睑下垂和感音神经性听力损失(Le 等人,2021 年)。 有关VSCN遗传异质性的讨论,请参阅 VSCN1 ( 243180 )。▼ 临床特点乐等人。(2021)报道了一名 14 岁的土...

原发性消化不良-47和利司脑(CILD47)是一种自体隐性疾病,其特征是儿童早期因粘液清除缺陷而引起的复发性呼吸道感染和呼吸功能障碍的发作。受影响的个体也有神经特征,如智力发育受损和中枢忧郁症,与结构性大脑异常有关,最明显的是脑部疾病和瘦弱或缺乏语料库。这种疾病源于运动性脊髓病的受损功能,可分为"多毛性胆汁的减少生成"(...

Bardet-Biedl 综合征-20 (BBS20) 是一种与纤毛功能障碍相关的罕见常染色体隐性遗传病,其特征是杆状锥体营养不良、轴后多指畸形、躯干肥胖、肾异常和学习障碍,以及男性性腺功能减退和生殖器异常在女性中(赛达等人,2014 年)。 有关 Bardet-Biedl 综合征遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参见B...

VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病,其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现,如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气,以及颅面畸形特征、结构性心脏缺陷、骨骼异常和运动发育迟缓(Van Gucht 等人,2021 年)。在一些患者中观察到免疫失调(Ziegler 等,2021)。 ▼ 临床特点范古赫特...

Rh 诱导的胎儿和新生儿溶血病 (HDFNRH) 发生在妊娠期,其中缺乏 Rh 血型 ( 111690 )的 D 抗原 (RhD) 的母亲暴露于胎儿的 RhD 阳性红细胞。由此产生的母体自身抗体穿过胎盘并破坏胎儿红细胞(Urbaniak 和 Greiss 的总结,2000 年)。 ▼ 临床特点莱文等人。(1941)表明,...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明继发孔型房间隔缺损,无论是否有房室传导缺陷,是由染色体 5q35.5 上 NKX2-5 基因 (600584) 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论,请参阅 ASD1 (108800)。▼ 临床特点Amarasingham 和 Fleming (1967) 以及 K...

继发孔房间隔缺损 (ASD) 是一种常见的先天性心脏畸形,在 10% 的先天性心脏病患者中作为孤立的异常发生。未纠正的 ASD 会导致肺循环过度、右心容量超负荷和过早死亡(Benson 等人的总结,1998 年)。房间隔缺损的遗传异质性ASD1 基因座已被定位到染色体 5p。与其他先天性心脏病相关但没有传导缺陷或非心脏异...

心房静止 (AS) 是一种罕见的疾病,其特征是心房中没有电和机械活动。在体表 ECG 上,AS 的特征在于心动过缓、交界性(通常为狭窄复合体)逃逸节律和 P 波缺失。近 50% 的 AS 患者出现晕厥。 AS 可以是持久的或短暂的,也可以是弥漫性的或部分性的(Fazelifar 等人的总结,2005 年)。▼ 临床特点在...

Hefter 和 Ganz (1969) 描述了一名妇女和她 4 个孩子中的 3 个患有外耳道闭锁和传导性耳聋。 外鼻道的骨性狭窄非常明显,以至于看不到耳膜。 乳突在射线照相中被发现充气不良。 在手术中发现中耳结构处于发育不全或发育不全的各个阶段。Robinow 和 Jahrsdoerfer (1979) 观察到一个广泛...

致动脉粥样硬化脂蛋白表型 (ALP) 是一种常见的遗传性状,其特征是小而密的低密度脂蛋白 (LDL) 颗粒占优势(子类模式 B),富含甘油三酯的脂蛋白水平增加,高密度脂蛋白减少,以及 3成倍增加的心肌梗塞风险(Nishina 等人的总结,1992 年)。Austin 等人显示了所谓的致动脉粥样硬化脂蛋白表型。 (1988...

此条目使用数字符号 (#) 是因为有证据表明 III 型去骨发育不全 (AO3) ​​是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B 的 FLNB 基因 (603381) 中的杂合突变引起的。有关去骨发育不全的遗传异质性的讨论,请参阅 AO1 (108720)。▼ 说明骨发育不全 III 型 (AO3) ​​是一种常染色体显性...

此条目使用数字符号 (#),因为 I 型去骨发育不全 (AO1) 是由 FLNB 基因 (603381) 中的杂合突变引起的,该基因编码细丝蛋白 B,位于染色体 3p14。▼ 说明Atelosteogenesis 是 Maroteaux 等人的名字。 (1982) 对一种以肱骨和股骨远端发育不全、胸中椎发育不全、偶尔单手...