I 血型

I 血型系统的 i 和 I 抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构，其特征是分别由重复的 N-乙酰乳糖胺（LacNAc）单元组成的直链或支链糖链。i 抗原转化为 I 活性结构需要 I 分支酶、β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶（GCNT2; 600429）的活性），将决定性的 GlcNAc-β-1-6 分支添加到直聚-LacNAc 链上。i 和 I 抗原在红细胞（RBC）上的表达是相互的并且受发育调节。成人红细胞主要表达 I 抗原，而胎儿和新生儿红细胞主要表达 i 抗原。出生后，随着 i 抗原水平的下降，I 抗原水平逐渐升高，大约 13 至 20 个月后成人红细胞达到正常的 Ii 状态。特异性影响 GCNT2 基因产生的 3 种变体中的一种的突变会导致罕见的成人 i 表型，其中成人红细胞富含 i 抗原并含有低水平的 I 抗原。消除所有 3 个 GCNT2 变体的突变导致成人 i 表型患有先天性白内障（CTRCT13; 116700 ）（Yu 和 Lin 的评论，2011 年））。

▼ 临床特点
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蒂皮特等人（1960）描述了一个巴尔的摩黑人家族，其中红细胞显然是 i 表型，它们的血清含有抗 I。这是 I 抗原受基因控制的第一个直接证据。Wiener 等人首先发现了 Anti-I（1956）。

▼ 生化特征
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血型 i/I 抗原是第一个在人类发育过程中显示出显着变化的同种异体抗原。在胚胎发育过程中的人类红细胞中，由于β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶（I-分支酶）的出现，胎儿i 抗原被成人I 抗原取代。这种分支酶 GCNT2 将线性聚-N-乙酰基乳糖胺聚糖转化为分支的聚-N-乙酰基乳糖胺聚糖。Bierhuizen 等（1993）报道了这种分支酶的 cDNA 克隆和表达。

余等人（2001）回顾并绘制了 i 和 I 抗原复杂的多步生物合成途径。他们指出，LacNAc 重复序列是通过 β-1,3-N-乙酰葡糖胺基转移酶（B3GNT1；605517）和 β-1,4-半乳糖基转移酶（参见 B4GALT1；137060）的顺序作用合成的，并将i 抗原转化为 I-活性结构需要第三种酶的活性，β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶，由 GCNT2 基因编码（Yeh 等人，1999 年；Schwientek 等人，1999 年）。

▼ 测绘
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I 血型抗原的表达由 GCNT2 基因编码的酶决定，Olavesen 等人（1997）对应到染色体 6p24。

▼ 分子遗传学
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Yu and Lin（2011）回顾了 I 血型系统的分子遗传学和 I 抗原表达的调节。

余等人（2003）对两组成人 i、先天性白内障（CTRCT13；参见，例如，600429.0001 - 600429.0003 ）和没有先天性白内障的个体（参见，例如，600429.00425 - 6004 ）进行分子遗传分析）并对网织红细胞和晶状体上皮细胞中的 3 个 IGNT 转录物进行酶功能测定和表达模式。他们确定人类 I 基因座表达 3 种 IGNT 形式，称为 IGNTA、IGNTB 和 IGNTC，它们具有不同的外显子 1，但外显子 2 和 3 相同。IGNTC 是在网织红细胞中表达的 3 种 IGNT 转录物中的唯一一种，而只有IGNTB 转录物在晶状体上皮细胞中表达。在没有先天性白内障的成年白人个体中，Yu 等人（2003）发现 IGNTA 和 IGNTB 是野生型，但 IGNTC 是突变型；然而，在患有先天性白内障的台湾成年人中，所有 3 种 IGNT 形式都发生了突变。