Polycomb 组环指蛋白 6; PCGF6

• 环指蛋白 134； RNF134
• MEL18 和 BMI1 样无名指蛋白； MBLR

HGNC 批准的基因符号：PCGF6

细胞遗传学位置：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,302,795-103,351,139（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Akasaka等人通过数据库搜索MEL18（600346）和BMI1（164831）相关蛋白，然后筛选成人睾丸cDNA文库（2002）克隆了编码RNF134的全长cDNA，他们将其称为MBLR。 推导的 352 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 末端富含脯氨酸的区域，随后是一个富含谷氨酰胺的区域和一个包含环指基序的中心结构域。 MBLR 不具有 MEL18 和 BMI1 中发现的 C 端 PEST 序列。 小鼠和人类MBLR具有87%的序列同一性，MBLR的中心结构域与MEL18和BMI1的相应区域具有38%的同一性。 Northern 印迹分析检测到 2.5 kb 转录物在睾丸中高表达，在心脏中表达较低，在所有其他检查组织中表达水平非常低。 4.5 kb 的小转录本也在一些组织中表达。 RT-PCR证实了普遍存在的表达。 Western blot 分析检测到骨肉瘤细胞中 60 和 65 kD 双联体的内源表达。 小鼠组织的蛋白质印迹分析检测到 60 kD 蛋白质在睾丸中表达水平最高，而在所有其他检查组织中表达水平较低。 亚细胞可视化将 MBLR 定位于间期细胞的细胞核中，并将其排除在核仁之外。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析，Akasaka 等人（2002） 确定人类 MBLR 与小鼠 Ring1a（RING1; 602045） 和 Ring1b（RNF2） 相互作用强烈，与 Bmi1 相互作用中等，与 Mph2（EDR2; 602979） 相互作用较弱，与 Mel18 完全不相互作用。 使用缺失突变体，他们确定 MBLR 和 Ring1b 之间的相互作用是通过每种蛋白质的 2 个区域发生的。 相互作用需要两种蛋白的 C 末端、Ring1b 的环指结构域和也包含环指结构域的 MBLR 中心区域。 MBLR 的 N 末端也可能对相互作用有贡献。 赤坂等人（2002）发现MBLR的细胞内定位在细胞周期中发生变化。 MBLR 在间期培养的细胞中显示出整个核质的细粒度分布，并且在有丝分裂期间显示出较微弱的弥漫性细胞质分布。 MBLR 在有丝分裂期间在 Ser32 上被磷酸化。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 MBLR 基因定位到 10 号染色体（SHGC-34357）。