外胚层发育不良-并趾综合征 2; EDSS2

细胞遗传学位置：7p21.2-p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:13,700,000-34,900,000

▼ 临床特征

塔里克等人（2009） 描述了一种新的外胚层发育不良-并指综合征，他们将其称为外胚层发育不良-皮肤并指症（EDCS），该综合征发生在 4 位巴基斯坦表兄弟姐妹身上。 临床特征包括大而突出的耳廓、牙釉质发育不全、指甲发育不全、双侧部分皮肤并指、少毛症、掌跖角化症和多汗症。 塔里克等人（2009） 认为该疾病与其他报道的外胚层发育不良并指综合症不同，其特征包括体毛稀疏、指甲和脚趾甲发育不良、扁平且呈黄色、足底角化病、多汗症、心脏肥大、毛囊角化过度、硬鳞状皮肤伴轻度表皮松解性角化过度、尖鼻子、薄上唇和大而突出的耳廓。

▼ 遗传

Tariq 等人描述了巴基斯坦家庭中患有 EDSS2 的表亲父母的受影响同胞（2009）提出常染色体隐性遗传。

▼ 测绘

通过对巴基斯坦家族与 EDSS2 的遗传连锁分析，Tariq 等人（2009） 将这种疾病定位到染色体 7p21.1-p14.3，两侧是标记 D7S488 和 D7S817。 在标记 D7S2496 处获得的最大 2 点 Lod 评分为 2.94，而在疾病间隔期间使用多个标记获得的最大多点 Lod 评分为 3.07。 该区间包含 50 多个已知基因。 对该区间内的 27 个候选基因进行序列分析，未发现任何功能序列变异。