C1QTNF9B ANTISENSE RNA 1; C1QTNF9BAS1

• 前列腺胶原蛋白三螺旋蛋白； PCOTH

HGNC 批准的基因符号：PCOTH

细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,888,867-23,892,102（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Anazawa 等人使用微阵列分析来识别前列腺癌中上调的转录本（参见 176807），然后进行数据库分析（2005）获得了编码C1QTNF9BAS1的全长cDNA，他们将其称为PCOTH。 推导的 100 个氨基酸蛋白具有 pro-X-gly 重复序列的中央胶原三螺旋结构域。 剪接变体 PCOTHb 编码推导的 116 个氨基酸的蛋白质。 对 23 个人体组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸和前列腺中检测到约 0.9 kb PCOTH 转录物。 免疫组织化学分析在前列腺癌细胞的细胞质中检测到PCOTH。

▼ 基因功能

穴泽等人（2005）发现，与正常前列腺组织相比，在大量前列腺癌和前列腺上皮内瘤变中，PCOTH 的表达上调，但 PCOTHb 的表达不上调。 通过短干扰RNA敲低前列腺癌细胞系中的PCOTH会降低细胞活力，而PCOTH的过度表达会增加细胞生长。 PCOTH 的过表达提高了磷酸化 TAFI-β（SET; 600960） 和钙网蛋白（CALR; 109091） 的含量。 在过度表达 PCOTH 的细胞中，TAFI-β 激酶活性显着升高。

▼ 基因结构

穴泽等人（2005） 确定 C1QTNF9BAS1 基因有 4 个外显子，跨度为 3.22 kb。 外显子 4 和外显子 3b 仅包含全长外显子 3 的 5 素序列，包含翻译起始位点。

▼ 测绘

穴泽等人（2005） 指出 C1QTNF9BAS1 基因定位于染色体 13q12.12。