内质网膜蛋白复合物,亚基 4; EMC4

  • 内质网膜蛋白复合物,亚基 4
  • 跨膜蛋白 85; TMEM85
  • 增殖诱导基因 17; PIG17

HGNC 批准基因符号:EMC4

细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:34,225,015-34,230,155(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

环等人(2008)克隆了人类 EMC4 的 4 个剪接变体,他们将其称为 TMEM85。 全长 TMEM85(变体 1)编码推导的 183 个氨基酸的蛋白质,在 C 端一半有 2 个跨膜结构域,在远 C 端有一个保守结构域。 变体2编码推导的具有单个跨膜结构域的149个氨基酸的蛋白质,变体3和4分别编码87个和66个氨基酸的蛋白质。 变体 3 和 4 不具有跨膜结构域,预计是可溶的。 对人体组织的半定量 RT-PCR 分析检测到变体 1、2 和 3 在大脑和心脏中的可变表达,但在骨骼肌或 HeLa 细胞中没有检测到。 HEK293 细胞中也检测到了变体 1。 在任何测试的人体组织中均未鉴定出推定的变体 4 转录物。

▼ 基因功能

环等人(2008) 发现人 TMEM85 变体 2 的表达可以保护缺乏直系同源物 YGL231c 的酵母免受氧化应激引起的细胞凋亡。

▼ 测绘

环等人(2008) 报道 EMC4 基因定位于 15 号染色体。

Hartz(2015) 根据 EMC4 序列(GenBank AF151018) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 EMC4 基因对应到染色体 15q14。